![]()
21
| 4 | 2005
Klinisk Biokemi i Norden
Beregningerne
Koncentrationerne af
β
-hCG og PAPP-A ændres
med gestationsalderen i uge 8-14. PAPP-A stiger
mens
β
-hCG falder (Figur 3). Det er derfor nødven-
digt at korrigere for gestationsalderen, og det gøres
ved at omregne de faktiske koncentrationer til MoM
(Multiple of Mean). Ved brug af MoM værdien for
β
-hCG og PAPP-A kan risikoen for kromosomaf-
vigelser hos fosteret beregnes. Bestemmelsen af
gestationsalderen skal ske så præcist som muligt
med ultralyd. Der findes interessant nok forskellige
algoritmer til at konvertere ”crown rump length”
(CRL) til gestationsalder, og disse giver ikke altid
samme resultat. Betjener et laboratorium flere ultra-
lydafdelinger, skal de benytte samme algoritme til
udregning af gestationsalderen. Hvis det ikke er til-
fældet, bør der anvendes specifikke datasæt for hver
afdeling. Ydermere er det vigtigt at korrigere for
moderens vægt, da koncentrationerne af
β
-hCG og
PAPP-A falder med stigende maternel vægt. Denne
type risikoberegningen for DS hos fosteret kan
foretages i perioden fra gestationsuge 8+0 til 13+6,
altså med et vindue på 6 uger. I risikoberegningen
vægter PAPP-A generelt mest tidligt i perioden,
mens
β
-hCG vægter mest sidst i graviditeten. Det
kræver et større dataunderlag at lave algoritmerne
til beregningerne, og derfor benyttes ofte specialise-
ret software. De mest brugte programmer er Astraia
Softwares Astraia®, GE Healthcares ViewPoint®,
Perkin Elmers LifeCycle® og Typolog Softwares
Prisca®. Det mest brugte i Danmark er Astraia, da
det i forvejen benyttes af alle ultralydafdelinger
til registrering af scanningerne. Desværre har det
været svært at koble Astraia sammen med hospita-
lernes laboratorieinformationssystemer.
Modeller for prøvetagning
En model for prøvetagning er, at prøverne tages
i 8.-11. uge, hvorefter de gravide får lavet nakke-
foldsskanningen i uge 11-13+6. Det er en fordel for
laboratoriet, da der typisk vil være 1-2 uger til at
analysere prøven, og risikoberegningen derfor ikke
bliver forsinket ved fx apparaturservice, nedbrud
og lignende. Ydermere synes det at være en fordel
at tage prøverne tidligt i graviditeten, hvor PAPP-A
vægter mest (5). Det nemmeste er, at laboratoriet
afgiver de målte koncentrationer til en database,
der drives i fællesskab mellem ultralydafdelingen
og laboratoriet. Når resultatet af ultralydsskan-
ningen (nakkefold, CRL, gestationsalder, evt. fravær
af næseknogle) foreligger, foretages den endelige
beregning. Alternativet er, at laboratoriet foretager
risikoberegningen ud fra sidste menstruations første
dag. Svaret afgives så som en risiko og en likelihood
ratio. Desværre bliver gestationsalderen ofte ændret
ved den efterfølgende nakkefoldsskanning, hvorfor
laboratorium og ultralydafdeling let kvæles i det
helt store ”genberegningscirkus”.
Den biokemiske screening i 8-11 uge vil af og til
vise tegn på spontan abort eller fosterdød (Friis-
Hansen, upublicerede data). På Rigshospitalet har
ultralydafdelingen valgt ikke at indkalde de gravide
til akut undersøgelse, da der ikke er noget tera-
peutisk tilbud. I stedet kommer den gravide til den
planlagte nakkefoldsskanning, hvor tabet af fostret
så bekræftes. Detektionen af de tidlige spontane
aborter har aldrig været et mål for en systematisk
tidlig prænatal screening, men er en følge af den, og
hver screeningsenhed må selv udarbejde retningsli-
ner for håndteringen af dette.
En anden model er den såkaldte ”one stop”,
hvor prøverne tages i forbindelse med nakkefolds-
skanningen, og risikovurderingen foretages mens
patienten venter. Det er en fordel for patienterne,
men stiller større krav til laboratoriet med hensyn
til forsyningssikkerheden og backup. Trods forskel-
ligt prøvetagningstidspunkt giver begge modeller
samme detektionsrater.
Detektionsraten forbedres ikke ved at udføre
dobbelt-testen i både 10 og 12 uge (8). Biokemisk
risikovurdering er mindre velegnet ved flerfolds-
graviditet, mens nakkefoldsskanningen har samme
performance hos dichorioniske tvillinger som ved
singleton graviditeter. Ved monochoriske tvillinger
fås en højere falsk positiv rate, da fortykket nak-
kefold kan være et tidligt tegn på tvillingetransfu-
sionssyndrom. Flerfoldsgravide kan i stedet tilbydes
AC/CVS.
I situationer, hvor nakkefoldsskanningskapacite-
ten er begrænsende fx pga. mangel af sonografer,
kan der indføres betinget-screening, hvor risikoen
først bestemmes ud fra dobbelt-test og den mater-
nelle alder. Herefter deles de gravide i lav risiko
(ingen yderlige handling), intermediær risiko (som
får nakkefoldsskanning) og høj risiko (går direkte til
CVS). Problemet med dette regime er dog, at gesta-
(Fortsætter side 22)
