![]()
18
| 4 | 2005
Klinisk Biokemi i Norden
Introduktion
Et af kommende forældres store
ønsker er at få raske børn. Derfor
har den danske svangreomsorg
siden 1978 været udformet som
et forebyggelsesprogram i offent-
ligt regi, hvis formål er at mulig-
gøre fødsel af færre børn med
svære handicap. Dette gælder
dels forebyggelse af erhvervede risici under gravi-
diteten, dels screening, tidlig diagnose, og tilbud om
intervention til de gravide, hvis foster har alvorlige
genetiske anomalier.
Kromosomfejl hos fostre
Den hyppigste kromosomfejl blandt nyfødte er
Downs syndrom (DS). Syndromet forekommer ved
1 ud af 800 fødsler og blev første gang beskrevet i
1866 af John L.H. Down (1). Voksne med syndro-
met har nedsat intelligens svarende til en mental
alder på 5 år. Ydermere har 6-11 % gastrointesti-
nale misdannelser og halvdelen hjertefejl, hvilket er
grunden til, at 20 % af børnene med DS dør før 10
års alderen. Årsagen til DS er et ekstra kromosom
21, som oftest er af maternel oprindelse og betinget
af non-disjunction i den meiotiske deling. Trisomi
21 ses også ved translokationer af kromosom 21 og
mosaiktilstande. Det ekstra kromosom 21 fører til
øget ekspression af en række gener, som er årsag
til dele af fænotypen. Ydermere fører den øgede
gen-ekspression som følge af det ekstra kromosom
21 til øget genetisk instabilitet og dermed risiko for
udviklingsanomalier (2).
Efter DS er trisomi 13 (Pataus syndrom) og 18
(Edwards syndrom) de hyppigste kromosomanoma-
lier, og disse fænotyper er også domineret af svær
mental retardering, hjertefejl og fejl i bugvæggen.
I 12. uge er prævalensen 0,1-0,2 ‰, og langt de
fleste fødte børn dør inden for de første leveår.
Monosomi X (Turners syndrom) forekommer i én
ud af hvert 5000 fødsler og de voksne kvinder har
lav statur, evt. let mental retardering, misdannelser
i hjerte og nyre samt synsproblemer.
Screening
I 1909 beskrev Shuttleworth, at risikoen for at føde
et barn med DS stiger med den fødende kvindes
alder. Den næste store landvinding var den præ-
natale karyotypning i 1968. I Danmark indførtes
i 1970’erne prænatal karyotypning ud fra foster-
vandsprøver (amniocentese (AC)) mellem uge 15 og
18, men nu foretages primært chorion villus biop-
Indførelse af 1.trimester screening med dobbelt-test.
Lennart Friis-Hansen
Klinisk Biokemisk afd., Rigshospitalet, Københavns Universitet.
E-post: lfh@rh.hosp.dk
Figur 1. Aldersfordeling af alle gravide i forhold til de
kvinder, der føder et barn med Downs syndrom. Tilbydes
kun kvinder over 35 år screening for Downs syndrom ses
det, at selvom risikoen stiger med alderen, så vil det store
antal gravide under 35 resultere i, at mere end halvdelen
af fostre med Downs syndrom fødes af kvinder under 35
år. Tegnet efter (3).
