![]()
19
| 4 | 2005
Klinisk Biokemi i Norden
(Fortsætter side 20)
sier (CVS) i uge 10-14. Den vigtigste komplikation
er spontan abort, der ses i op til 1 % procent af
indgrebene. For både at holde de spontane aborter
og de økonomiske omkostninger på et lavt niveau
begrænsede den danske sundhedsstyrelse screenin-
gen til højrisikogruppen af gravide: Kvinder, som
var over 35 år, eller som havde særlige risikofak-
torer (fx tidligere fødsel af barn med kromosom-
fejl eller positiv 2. trimester triple-test). I Danmark
resulterede dette i, at 11-12 % af de gravide fik
foretaget CVS/AC (3).
Det store problem med dette screeningstilbud har
ikke været tilslutning til programmet, komplikatio-
ner i forbindelse med de invasive indgreb, analy-
tiske eller fortolkningsmæssige problemer, eller den
forudgående/efterfølgende rådgivning. Problemet
har været, at selvom kvinder under 35 år har en
lavere risiko for at føde børn med Downs syndrom
DS, så fødes der langt flere børn af kvinder under
35 år end over. Derfor blev over halvdelen af børn
med DS født af kvinder under 35 år, der ikke havde
adgang til screening (Figur 1). En sådan omvendt
aldersdiskriminering er i dag uacceptabel. Derfor
formulerede den danske sundhedsstyrelse en ny
praksis, hvor alle gravide får et tilbud om informa-
tion, som gør det muligt for dem selv at tage stilling
til, om de ønsker yderligere undersøgelser, som fx
belyser sandsynligheden for, at fostret har DS (3).
Første trimester screening
Nakkefoldsskanning
Nicolaides beskrev i slutningen af 1980’erne, at der
ved ultralydsundersøgelser af fostre med DS alle-
rede i 1. trimester kunne ses en væskeophobning
i nakken. Væske er ekkofattigt på ultralyd og det
blev derfor til nuchal translucency (DK: fortykket
nakkefold/ S: Nackuppklarning (NUPP)). Tykkelsen
af nakkefolden stiger både med risikoen for kromo-
somanomalier og gestationsalderen. Derfor er det
nødvendigt at foretage en normalisering efter gesta-
tionsalder bestemt på baggrund af fostrets ”crown
rump length” (CRL) eller biparietaldiameter (BPD).
Risikoberegningen kan udføres ud fra delta-værdien,
der er forskellen mellem den målte nakkefolds-
tykkelse og den forventede median hos raske fostre
med samme gestationsalder. Alternativt benyttes
nakkefoldstykkelse udtrykt som Multiple of Median
(MoM-værdien) af den forventede mediane nakke-
foldstykkelse hos fostre med samme gestationsalder.
Begge størrelser er uafhængige af gestationsalderen
og bruges dernæst til at modificere den gravides
a priori risiko. Risikovurderes gravide mellem uge
11+0 og 13+6 på denne måde opnås en 65-75 %
detektionsrate for fostre med DS ved en screen-
positiv rate på ca. 4-5 % (3-5).
Det er vigtigt at skelne mellem, om der er tale om
risikoen for, at fostret har DS på undersøgelsestids-
punktet, eller om risikoen for at føde et barn med
DS. På grund af de svære misdannelser dør ca. 30
% af fostrene med DS i perioden fra uge 12 til føds-
Tabel 1: Fremskridtene inden for screening
for Downs syndrom
1866
Syndromet blev første gang beskrevet af
John L.H. Down
1903
Risikoen for Downs syndrom stiger med
stigende maternal alder
1959
Downs syndrom skyldes et ekstra kro-
mosom
1966
Den første kromosomanalyse i amnion-
væske udføres
1968
Den første prænatale diagnostik af Downs
syndrom udføres
1970
Amniocentese tilbydes kvinder, som er
over 35 år eller har andre risikofaktorer
1984
Koncentrationen af
α
-føtoprotein er
lav hos kvinder med fostre med Downs
syndrom
1987
Koncentrationen af hCG er forhøjet i hos
kvinder med fostre med Downs syndrom
1988
Triple-testen introduceres som screening
for Downs syndrom i andet trimester
1999
Nakkefoldsskanning bliver accepteret
som screeningstest
2001
Nakkefoldsskanning kombineres med
måling af PAPP-A og
β
-hCG og tilbydes
som 1. trimester screening
2004
København tilbyder 1.trimester screening
(nakkefoldsskanning og dobbelt-test) til
alle gravide
2005
1.trimester screening (nakkefoldsskan-
ning og dobbelt-test) af alle gravide
indføres stort set i hele Danmark
