I
II
III
IV
Laddnings-
Kodändring
Aminosyra-
Antal
ändring
substitution
+l (+2)
CGT
---+
IGT
-2Arg
---+
Cys
71
+2
CQA
---+
CAA
-l Arg
---+
Gln
l
+l
(?)
QAC
---+
AAC
63 Asp
---+
Asn
l
+l
CAA
---+
CGA
268 Gln
---+
Arg
l
-l
AAQ
---+
AAY
313 Lys
---+
Asn
13
+l
AAC
---+
AAR
318 Asn
---+
Lys
l
+l
QAA
---+
CAA
376 Glu
---+
Gln
4
+l
GAT -> GCT
550 Asp
---+
Ala
2
+2
QAG
---+
AAG
570 Glu
---+
Lys
6
Tabell
l.
Nio olika alloa/buminer, deras orsak och antal bland JOO fall.
ange helt tillförlitliga siffror ens för den vanligaste
mutationen -2Arg---+Cys, då vi inte kunnat kontrol–
lera om samma individ kommit med en eller flera
gånger i materialen från de olika landsdelarna. En
uppskattning gav vid handen att 2/3-3/4 delar av
elektroforeserna varje år härstammarfrån nya indi–
vider. Från denna utgångspunkt kommer vi fram
till att "vår" mutation förekommer i frekvensen l/
1800
i Sverige medan undersökare i andra länder
angett att summan av alla elektroforetiskt
iakttagbara mutationer rör sig om endast l hetero–
zygot per 2 till 3 tusen individer. Därför blev kon–
klusionen av översikten att det sannolikt rörde sig
om en äldre skandinavisk mutation och att andra
spridda fynd kunde passa med vikingarnas
färdvägar.
Vidare framkom att en anhopning av fall med
"bisalbuminemi" (57°Glu---+Lys) fanns i Kalmar
län. En av dessa individer rapporterade Italiensk
härkomst och anhopningen kan ha samband med
tidiga sjöfartsvägar. I flertalet rapporter från andra
länder dominerar mutationer med +2 ladd–
ningsenheter, vilket kan bero på att dessa ger den
iögonfallande bilden av bisalbuminemi. Dessa ty–
per är dock enligt samlad erfarenhet mer sällsynta
i Sverige än på kontinenten. Ett fåtal fall med
bisalbumiemi fanns bland de sera som sändes in
från övriga landsdelar.
Tre hittills okända mutationer upptäcktes men
18
återfanns endast hos enstaka individer av svensk
härkomst. Resultaten av analyserna på blod från de
l
00
individerna har sammanfattats i tabelll. Bland
individer av extraskandinaviskt ursprung syntes
ytterligare flera varianter. Några av dessa hade
tidigare rapporterats som karakteristiska för dessa
invandrares resp. hemland.
Propeptidvarianten -2Arg
---+Cys
Den elektroforetiska bilden av albumin hos
heterozygoter med denna variant återspeglar ca
60% normalt albumin, 35
o/o
med+ l laddningsenhet
som har visats bestå av Arg-albumin, och ca 5%
medkatodal eftersläppningmotsvarande Cys-haltigt
proalbumin. Ett oväntat fynd i ett prov från Rune
Bäck gav en egendomlig teckning av albuminet.
Endast c:a 10
o/o
av detta hade normal mobilitet
medan huvudparten (80%) hade en +l -laddning
och 10% hade +2 laddning. PCR-analysen med
prober för propeptidvarianter avslöjade entydigt
att det rörde sig omen homozygot för den mutation
som ger -2Arg---+Cys i albuminets propeptid. Vid
den följande släktutredningen visade två bröder
samma bild medan två syskon befanns vara hetero–
zygoter. Utom vid ingiften inom en släkt med -
2Arg---+Cys heterozygoter är sannolikheten för att
hitta en homozygot mindre än l på l Omiljoner. De
tre spårade homozygoterna för denna propep-
Klinisk kemi i Norden 3, /992
