ledes inte om benmassan utan om omsätt–
ningshastigheten av benvävnaden.
Vid den etiologiska utredningen utredes först
frågan om det föreligger malabsorption, endo–
krin sjukdom eller tumörsjukdom. För medel–
ålders och äldre patienter torde utredning av
kromosomrubbning eller annan nukleinsyra–
rubbning bara vara aktuell för specialiserade la–
boratorier. Det diagnostiska alternativet ärftlig
ämnesomsättningsrubbning kan synas vara ·
mest aktuell för yngre individer; dock finns
"adult form" av flera rubbningar (Il , 12). När–
mast tänker vi på tillstånd med nedsatt förmåga
att bilda tvärbindningar i kollagen [proteininto–
lerans med Iysinuri (först beskriven av barnlä–
kare i Finland; den äldsta kända patienten före–
faller vara den nu medelålders kvinna, av finsk
börd, som beskrevs från Malmö och Göte–
borg(l3), kopparmetabola rubbningar med
nedsatt peptidyllysyl oxidas, homocysteinuri],
andra kollagen- och benbildningsrubbningar
(14), fosfatomsättningsrubbningar och osteo–
klastrubbningar (ex defekt protonpump vid
karbanhydras-II brist, ledande till defekt remo–
dellering av benet). När det gäller patienter med
oklar ledsjukdom och/eller gonadinsufficiens
bör diagnosen hemokromatos hållas i minnet.
Vilken är en "basal" utredning?
Det är uppenbart att alla patienter med miss–
tänkt benskörhet inte kan utredas fullständigt
enligt Tabell 2. Vi tror att förstahandsutred–
ningen bör ske enligt principerna i Tabell 3, dvs
efter anamnes och klinisk undersökning under–
sökes först om det finns hållpunkter för en loka–
liserad process i skelettet (förenligt bl a med tu–
mörsjukdom). Vid hypertyreoidismutredning
bör man hålla i minnet den låga diagnostiska
specificiteten av en låg TSH-koncentration mätt
med "andra generationens" metoder. Medan
fritt ("joniserat") eller totalt kalcium i serum är
primäranalys vid hyperparatyreoidism-miss–
tanke har analysen av parathormon i serum san–
nolikt värde för att påvisa (allvarlig) D–
vitaminbrist, dvs det kan vara motiverat att ana–
lysera såväl kalcium som parathormon i serum
10
initialt i utredningen. Vid utredningen av man–
lig hypogonadism (15) kan det vara motiverat
att man förutom testosteron och härarproteinet
SHBG i serum även analyserar LH (metod med
låg detektionsgräns). Det kan avslutningsvis va–
ra på sin plats att framhålla vikten av den kvan–
titativa bestämningen av lätta immunoglobu–
linkedjor i urin vid myelomutredningen.
Vid kända sjukdomstillstånd med påverkan
på skelettet avgöres givetvis innehållet i utred–
ningen från den underliggande sjukdomens pa–
tofysiologi, ex kronisk njursjukdom (16) och ef–
ter kirurgiska ingrepp i ventrikel eller tarm, som
ventrikelresektion och Mb Crohn.
Tabell 3. "Basal" utredning vid misstänkt
benskörhet
l.
Anamnes (Tabell l)
2. skelettröntgen (Thbell l)
3. Kvantitativ mätning av benmineraltäthet (Tabell l)
4. Utredning av ev hypertyreoidism, hyperparatyreo–
idism, hypognadism (män), malabsorption
5. Uredning av ev myelom eller leukemi
Vilken roll spelar behandling med lrtyroxin?
Detta är ett för närvarande kontroversiellt äm–
ne, bland annat på grund av få publicerade stu–
dier av patienter med känd och långvarig be–
handling. Emellertid hävdas för närvarande att
man bör sikta till en dosering resulterande i att
TSH-koncentrationen mätt med adekvat teknik
ligger inom referensintervallet för eutyroida
friska (17). För meningsfylld analys kräves gi–
vetvis att proverna ej tages de närmaste timmar–
na efter intaget av dagsdosen, dvs patienten bör
som regel inte ha tagit sin(a) tablett(er) samma
dag som provet tages. Kanske får man någon
rätsida på detta problem först när laboratoriet i
sitt svar inkluderar uppgift om när patienten se–
nast tog sitt L-tyroxin.
Analytiska problem
Ändrad benmetabolisk aktivitet kan leda till
ändrad katalytisk serumkoncentration av fosfa–
taser med högt pH-optimum (benisoenzym)
och av serumkoncentrationen av osteokalcin.
För båda dessa analyser behöver vi förbättrad
Klinisk kemi i Norden 2, /992
