31
| 4 | 2011
Klinisk Biokemi i Norden
Strategi
Da den gendiagnostiske sektion er en del af en allerede
akkrediteret klinisk biokemisk afdeling, valgte vi at
benytte os af det eksisterende ”akkrediterings-skelet”
med hensyn til bl.a. kvalitetshåndbog, personaleadmi-
nistration, arbejdsmiljøforhold og dokumentstyring.
Dette reducerede til dels opgaven, men alligevel er der
en del essentielle forskelle på udførelse af genetiske
analyser og biokemiske analyser, hvilket kræver speci-
elle tiltag, som uddybes i næste afsnit. Dertil kommer,
at på grund af genlaboratoriets forskningsmæssige
baggrund, var kulturen mere resultatorienteret end
fokuseret på processerne. Dette betyder ikke nød-
vendigvis, at analyseresultaterne var af dårligere kva-
litet, men dog betydeligt sværere at dokumentere og
kvalitetssikre end den mere strømlinede produktion,
der er målet i et akkrediteret laboratorium. Akkredi-
teringsprocessen førte dermed til en identifikation af
særlige krav set i forhold til kravene til biokemiske
analyser og en løsningsmodel for disse inden for stan-
dardens rammer, men i særdeleshed også til en gradvis
forandring i arbejdskulturen inden for alle faggrupper
på laboratoriet.
Særlige forhold ved genetiske analyser
I det følgende vil jeg give eksempler på problematikker,
hvor genetikken adskiller sig fra biokemien, og vore
overvejelser om hvorledes disse kunne løses.
Sporbarhed og referenceintervaller
Under genomisk analyse har man det problem, at
analytten, dvs. genomet, ikke er ens for to individer.
Dette kræver, at udgangspunktet bliver en bestemt
referencesekvens, således at alle variationer angives i
forhold til denne. Heldigvis findes der i databaserne
efterhånden veldokumenterede referencesekvenser,
der kan benyttes, men ”dokumentstyring” af disse
sekvenser er vigtig, da databaserne ikke nødvendigvis
er uforanderlige. De genomiske variationer medfører
Oprensning af PCR-produkter til diagnostik af mutationer i BRCA-generne.
(
Fortsætter side 32)
