32
| 4 | 2011
Klinisk Biokemi i Norden
(
Fortsat fra side 31)
også, at begrebet referenceinterval bliver til en diskus-
sion omkring den potentielle kliniske betydning af
individuelle variationer i genomet. Dette forudsætter
viden herom, en viden der er konstant foranderlig og
kræver nøje og dokumenteret overvågning af litteratur
og databaser.
Ekstern kvalitetskontrol
Hvor ekstern kvalitetskontrol er fasttømret i den kli-
niske biokemi, er tilfældet anderledes med de mole-
kylærgenetiske analyser. Der eksisterer kun nationale
eller internationale EQA-programmer for et begrænset
antal af de genetiske analyser som oftest for SNP ana-
lyser (fx. Faktor V Leiden eller HFE). Der eksisterer
programmer for mere komplicerede analyser, fx arve-
lige cancergener som BRCA1 og BRCA2, men udford-
ringen i EQA-prøven ligger langt fra den, patientprø-
ven fordrer. Prøvningen går typisk ud på sekventering
af et bestemt fragment med efterfølgende fortolkning
og rapportering af eventuelle fund. Selvom det sid-
stnævnte kan være vanskeligt nok i visse tilfælde, så
minder situationen mest om en diagnoseprøve, hvor
der analyseres for en i en familie kendt mutation,
og ikke om de mere omfattende og krævende scre-
eningsanalyser, hvis udfald er fuldstændig ukendte.
Oftest udsender EQA-programmerne oprenset DNA,
og dette har i sig selv flere ulemper. Dét vigtige trin i
analyseprocessen, somDNA-oprensning udgør, bliver
dermed ikke indbefattet i prøvningen. Dette kan være
uheldigt i den senere behandling af indberetningerne
og vurdering af resultaterne. De fleste laboratorier har
optimeret deres analyseudførelse til den DNA-kvalitet,
laboratoriet selv frembringer. Det er vores erfaring, at
i visse analysemetoder, ofte MLPA analysering, har vi
svært ved at opnå analyseresultater af tilfredsstillende
kvalitet på modtaget DNA. Det mindsker selvsagt
værdien af en prøvning, hvis man ved afvigelser fra
korrekte resultater blot kan henføre dette til ”dårligt
DNA modtaget”. Som følge af disse problematikker
Stubbsvamp. Foto: Henrik Alfthan
