systemet och i binjurar, lungor och lever; vidare
feokromocytom, hypernefrornliknande njurturnörer
och multiplanjur-och pankreascystor). I det aktu–
ella fallet fanns inga hållpunkter för det kompletta
syndromet. Det är emellertid av intresse i detta
sammanhang att von Hippel - Linclaus syndrom är
autosomalt dominant ärftlig [gen på kromosom
3p25 nära RAF-1 onkogenlokus (3, 4)] - man
ställer sig frågan om här finns något samband till
den tidigt förlöpande hjärtsjukdomen med dödlig
utgång hos tre nära anförvanter.
Bestämningen av erytropoietin i serum har med
tidigare metoder ej kunnat klart diskriminera pa–
tienter med tillstånd med låg erytropoietin–
produktion, som polycytemia vera, från normala
individer (5). Bestämning av S-erytropoietin har
därför inte ingått i utredningen för sådana tillstånd
(Tabell
l).
Emellertid har man på senare tid före–
slagit nya kriterier, inkluderande låg serum–
koncentration av erytropoietin (6). Erytropoietin–
bestämningen hartidigarevarit förbehållen special–
intresserade laboratorier, i Sverige framför allt i
Uppsala (prof Leif Wide och medarbetare, 7, 8).
Analysens värde vid njurcancer har studerats i
Umeå(9).
En genomgång av litteraturen i ämnet samt av
marknadens reagenssatser (kits) för erythro–
poietinbestämning har visat oss att endast 2 av 9
metoder från forskningslaboratorier och l (ett!) av
11 kits kunnat redovisa acceptabelt diagnostiskt
värde förpolycytemia vera, och Uppsala-laborato–
riet är här världsledande (8). Det är alltså viktigt att
man säkerställer sin metods värde innan den appli–
ceras för diagnostiskt bruk. Detta påstående är
naturligtvis allmängiltigt, men erythropoie–
tinbestämningen torde särskilt väl demonstrera
denna sanning!
Sammanfattningsvis förelåg här ett fall av högt
B-Hb på grund av en erytropoietinproducerande
lillhjärnstumör. Patienten hade tidigare observerats
för komnarinsufficiens där man på basen av flera
års analyser av B-Hb kunde fastställa att Hb-ök–
ningen ägt rum under mindre än 5 månader. Patien–
tens symptom, vilka initialt ledde tanken till gast–
rit-ulcussjukdom, kan retrospektivt sannolikt i första
hand hänföras tilllillhjärnspåverkan.Bestämningen
av erytropoietin i serum är indicerad bl a vid utred–
ningen av polycytemi, men fortfarande har endast
Klinisk lumi i Nortkn 4, 1994
få metoder kunnat visas ha acceptabla diagnostiska
egenskaper vid utredningen av primär absolut
polycyterni, som polycyternia vera.
Litteratur
l.
Berk PD, Goldberg JD, Donovan PB, Fruchtman
SM, Berlin NI, Wasserman LR. Therapeutic
recommendations in polycythemia vera based on
Polycythemia Vera Study Group protocols. Semin
Hematol1986;23:132-43.
2. Lindstedt G, Lundberg P-A, Norrby A, Kutti J,
Andersen O, Jakobsson K-E, Nordborg C, Bengts–
son B-Å. Hormone conference at Sahlgren' s Uni–
versity Hospital: Polycythernia andinappropriately
high serum erythropoietin concentration in a 62-
year-old man. Clin Chem 1994;40(11):2093-8.
3. McKusick V
A.
193300 Von Hippel-Lindau
syndrome. In: Mendelian Inheritance in Man.
Catalogs of autosomal dominant, autosomal
recessive, andX-linked phenotypes, 9th ed. Balti–
more: The Johns Hopkins University Press,
1990:970-2.
4. Resche F, Maisan
JP,
Mantoura J, De Kersaint–
Gilly, Andre MJ, Perrin-Resche I et al. Haeman–
gioblastoma, haemangioblastomatosis, and von
Hippel-Lindau disease. Adv Tech Stand Neuro–
surg 1993;20:197-304.
5. Cotes PM, Dore CJ, Yin JAL, Lewis SM,
Messinezy M, Pearson TC, Reid C. Determination
of serum immunoreactive erythropoietin in the
investigation of erythrocytosis. N Engl J Med
1986;315:283-7.
6. Westwood N, Dudley JM, Sawyer B, Messinez
M, PearsonTC.Primarypolycythaernia:Diagnosis
by non-conventional positive criteria. Eur J
Haematol1993;51:228-32.
7. Wide L, Bengtsson C, Birgegård G. Circadian
rhythm of erythropoietin in human serum. Br J
Haematol1989;72:85-90.
8. Birgegård G, Wide L. Serum erythropoietin in
the diagnosis of polycythaemia and after
phlebotomy treatment. Br J Haematol1992;81 :603-
6.
9. Ljungberg B, Rasmusan T, Grankvist K.
Erythropoietin in renal cell carcinoma: evaluation
of its usefulness as a turnor marker. Eur Urol
1992;21:160-3.
117
