Klinisk Biokemi i Norden · 3 2016
| 33
I figur 2 ses resultatet af søgningen, hvor de 20 mest sandsynlige diagnoseforslag står listet i venstre side med
ALD som det mest sandsynlige forslag. I højre side af billedet, ses den første af fem artikler, som FindZebra
har fundet om emnet, her fra Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) stillet til rådighed af National
Institutes of Health (NIH), USA.
Figur 2
Det er naturligvis langt fra altid, at den korrekte
diagnose kommer til at stå øverst i FindZebras liste
over forslag, og i nogle tilfælde vil Google eller Pub-
med komme tættere på det rigtige resultat, hvis ens
søgestreng passer bedre til disse databaser.
Det er muligt at sætte forskellige filtre i FindZebra,
fx at man kun vil se resultater for autosomalt domi-
nant nedarvede sygdomme.
Alene i de første fem uger siden den første publika-
tion om FindZebra blev tilgængelig online (1) havde
hjemmesiden mere end 30.000 unikke besøgende,
som tilsammen fik mere end 1.000.000 diagnose-
forslag (2), så hjemmesiden udfylder tydeligvis et
stort behov. Der findes således mange beskrivelser
i anekdoteform på internettet om patienter, der er
blevet hjulpet på vej til den rigtige diagnose ved hjælp
af Findzebra (2).
Søgninger i systemer som fx FindZebra eller Wat-
son kan naturligvis aldrig stå alene, men kan være
et værdifuldt supplement til den sædvanlige diag-
nostiske proces, særligt i situationer, hvor det kan
være vanskeligt at få symptomer og fund til at pege i
retning af mere gængse diagnoser.
Referencer
1. Dragusin R, Petcu P, Lioma C, Larsen B, Jør-
gensen HL, Cox IJ, et. al. FindZebra: a search
engine for rare diseases. Int J Med Inform
2013;82:528-38
2. Dragusin R, Petcu P, Lioma C, Larsen B, Jør-
gensen HL, Cox IJ, et. al. Specialized tools are
needed when searching the web for rare disease
diagnoses. Rare Dis 2013;1: e25001.
3. Svenstrup D, Jørgensen HL, Winther O. Rare
disease diagnosis: A review of web search,
social media and large-scale data-mining
approaches. Rare Dis 2015;3:e1083145.
