Klinisk Biokemi i Norden · 3 2016
| 23
blant annet hypotoni og hypertrofisk kardiomyopati,
de fleste pasientene dør i løpet av første leveår grun-
net kardiopulmonal svikt eller aspirasjonspneumoni
(15). Den juvenile formen har sjelden hjerteaffeksjon,
men er karakterisert ved en progredierende skjelett-
muskelaffeksjon som gir store motoriske og respira-
toriske problemer.
Den voksne formen av glykogenose type II debuter
gjerne i 30- 40-års alder og kan karakteriseres som
en langsomt progredierende, proksimal myopati med
nedsatt muskelstyrke og atrofi i skuldre, bekken,
paraspinale muskler og diafragma i et asymmetrisk
mønster. CK i plasma er som regel konstant forhøyet.
For noen pasienter dominerer affeksjonen av proksi-
mal muskulatur, mens affisert respirasjonsmuskula-
tur kan være dominerende hos andre. Hjertemuskel
er normalt ikke affisert.
Diagnosen stilles ved test av enzymaktiviteten (f.
eks. i bloddråpe på filterkort). Ved den infantile for-
men forventes en enzymaktivitet på < 1%. Pasienter
med de senere formene kan ha fra 2 - 30% restakti-
vitet. Bekreftende genetiske analyser er å anbefale.
Det er registrert over 200 mutasjoner i genet for sur
alfa-glucosidase som til dels gir prognostisk informa-
sjon (11, 12).
Det finnes en relativt ny enzymerstatningsterapi
for glykogenose type II, men effekten er varierende
og behandlingen svært dyr (16). For øvrig behandles
tilstanden symptomatisk.
Mitokondriel beta-oksidasjon av fettsyrer
Den mitokondrielle beta-oksidasjonen av fettsyrer
omfatter en rekke enzymsvikter, og flere av dem
er assosiert med den klassiske og tidvis livstru-
ende metabolske krisen med alvorlig hypoketotisk
hypoglykemi, utløst av interkurrent sykdom eller
langvarig faste. Myopati med muskelsmerter etter
anstrengelse, CK-stigning og eventuelt rhabdomyo-
lyse er imidlertid også mulig som et tilbakeven-
dende hovedsymptom. Derfor kan generell metabolsk
screening med blant annet analyse av organiske syrer
og acylkarnitiner være viktig ved utredning av mus-
kelsmerter og rhabdomyolyse. En eventuell fettsy-
reoksidasjonsdefekt bør jo helst påvises før pasienten
opplever en alvorlig metabolsk krise.
Karnitinpalmitoyl transferase II (CPT II) (EC
2.3.1.21) er et enzym i karnitinsyklus og nødvendig
for å få transportert lange fettsyrer over mitokon-
driemembranene.
CPTII-mangel,
myopatisk form
er et viktig eksempel på svikt i fettsyreomsetningen,
Strandråg (Leymus arenarius). Foto: Henrik Alfthan.
