Klinisk Biokemi i Norden · 3 2016
| 21
tendens til CK-stigning. Egen erfaring tilsier blant
annet at andelen pasienter uten sikker årsaksforkla-
ring er større.
CK-stigning som symptom ved medfødt meta-
bolsk sykdom
Medfødt metabolsk sykdom er en stor gruppe (>1000)
sjeldne og monogene sykdommer, de fleste har en
recessiv arvegang. Sykdommene klassifiseres dels
etter hvilken del av stoffskiftet som er affisert (f.
eks. sukker- eller fettstoffskiftet) dels etter hvilken
organelle som er rammet (f. eks. lysosomer eller
mitokondrier). Som regel dreier det seg om et defekt
enzym som fører til en blokade i nedbrytningen
eller i syntesen av et stoff. Blokaden fører til endrede
konsentrasjoner av metabolitter, og endringen kan
være sykdomsfremkallende på ulike måter avhengig
av hvilke stoffer det dreier seg om. Diagnosen stil-
les ved at det endrede metabolittmønsteret påvises
biokjemisk og ved bekreftende genetiske analyser.
I den senere tid har det blitt stadig mer vanlig at
genetiske analyser gjøres tidlig i utredningen. Ved
påvist mutasjon får de biokjemiske analysene en mer
bekreftende rolle, eventuelt vil de kunne si noe om
graden av enzymsvikt.
Det er flere medfødte metabolske sykdommer som
kan ha CK-stigning som debuterende symptom. De er
å finne blant glykogenoser, beta-oksidasjon av fettsy-
rer og respirasjonskjededefekter (7). Relativt nylig er
det beskrevet en defekt i syntesen av komplekse lipi-
Figuren viser en forenklet oversikt over aktuelle biokjemiske reaksjonsruter som er forbundet med medfødt metabolsk
sykdom som kan gi tendens til CK-stigning. Glykogenose type V er en svikt i omsetningen av glykogen i cytosol til glukose.
Glykogenose type II er en svikt i omsetningen av glykogen i lysosomer til glukose. CPT II-defekt er en svikt i transporten av
fettsyrer inn i mitokondriene til betaoksidasjon. Respirasjonskjededefekter rammer ett eller flere av de fem respsirasjonskje-
dekompleksene. LIPN1 er ikke tegnet inn i figuren.
