30 |
Klinisk Biokemi i Norden · 3 2016
FindZebra – en søgemaskine dedikeret til sjældne
sygdomme
Henrik L. Jørgensen
1
, Dan Svenstrup
2
og Ole Winther
2
1
Klinisk Biokemisk Afdeling, Bispebjerg og Frederiksberg Hospital, Danmark
2
DTU Compute; Technical University; Lyngby, Danmark
Sjældne sygdomme udgør en særlig udfordring for
alle læger og i særdeleshed for praktiserende læger.
Definitionen af en sjælden sygdom varierer fra land
til land – i USA defineres det i
The Rare Disease Act
som en sygdom eller en tilstand, der berører mindre
end 200.000 personer i USA, svarende til ca. 1 ud af
1500 personer.
Mange sjældne sygdomme er i øvrigt betydeligt
mindre hyppige end dette, nogle gange med preva-
lencer på mindre end en ud af en million.
Sandsynligheden for at se en sådan sjælden syg-
dom er således meget, meget lav i en praktiserende
læges professionelle liv, og mange af disse sygdomme
forbliver derfor udiagnosticeret eller bliver først diag-
nosticeret efter et årelangt udredningsforløb, 5-7 år
i gennemsnit ifølge
The Shire-backed Rare Disease
Impact report
.
Som læger er vi helt naturligt opdragede til at lede
efter de hyppigste sygdomme først hos en patient,
hvilket jo i mere end 99% af tilfældene viser sig
at holde stik. Imidlertid sidder man nogle gange
med patient, hvor kombinationen af symptomer og
undersøgelsesresultater ikke rigtig passer på en af de
hyppige sygdomme eller tilfælde, hvor den oplagte
behandling ikke virker. Her kunne en alternativ,
måske sjælden diagnose være en mulighed. Der
findes imidlertid tusindvis af sjældne sygdomme,
og selv for eksperter kan det være svært at have det
fulde overblik.
FindZebra søgemaskinen er tænkt som en hjælp i
disse situationer til at få forslag til sjældne sygdomme,
som kan passe til et specifikt sæt af symptomer.
FindZebra indekserer ca. 30.000 medicinske
artikler fokuseret på sjældne sygdommer, der er frit
tilgængelige på internettet fra kilder som Orpha-
net, Wikipedia, the Rare Disease Database and The
Genetic and Rare Diseases Information Center. Den
komplette liste over kilder kan ses på hjemmesiden:
.
Navnet FindZebra er valgt ud fra et citat fra
1940’erne fra en professor ved University of Mary-
land School of Medicine, som fandt på sætningen:
“
When you hear hoofbeats behind you, don’t expect
to see a zebra
”. Navnet zebra har sidenhen fundet
udbredt anvendelse som en slags medicinsk slang for
en sjælden sygdom.
Man kan naturligvis søge på Pubmed, men ikke alt
information om sjældne sygdomme er tilgængelig i
artikelform, som indekseres her. Derudover skal søge-
ordene være præcist indeholdt i de fremsøgte emner.
Søger man med Google, kan man godt være hel-
dig at finde artikler om sjældne sygdomme, men
Googles (hemmelige) algoritmer er optimeret efter,
hvor mange klik et søgeresultat får. Derfor bliver en
gennemsnitssøgning stadig bedre, mens specielle søg-
ninger, for eksempel på sjældne sygdomme, ikke nød-
vendigvis drager fordel af Googles udviklingsarbejde.
Endvidere vil mange hits være fra patientforeninger,
medicinalfirmaer mm.
FindZebra forsøger at overkomme disse begræns-
ninger ved dels kun at søge i kuraterede kilder og dels
at fungere som en fritekst søgemaskine. Den præcise
søgealgoritme er beskrevet i artiklen af Dragusin et
al (1). I samme artikel blev FindZebras evne til at
komme med de rigtige diagnoseforslag sammenlignet
med Pubmed og forskellige varianter af søgninger i
google på et datasæt bestående af 56 cases af sjældne
