Klinisk Biokemi i Norden · 3 2016
| 27
Generelt varierer de kliniske bildene ved mitokon-
driesykdom veldig, men det mest typiske er at pasi-
enten har symptomer fra flere vev samtidig (f. eks.
både nevrologisk og endokrinologisk sykdom). Det
er også typisk at de mest energikrevende vevene som
nervevev og muskelvev ofte er involverte (20, 21). Ren
myopatisk formmed myalgi, anstrengelsesintoleranse
med tilbakevennende rhabdomyolyse er likevel mulig
for denne gruppen sykdommer. Defekter i flere respi-
rasjonskjedekomplekser: I, III og IV har vært doku-
mentert biokjemisk og genetisk hos slike pasienter
(22-25). Mitokondriopatiene regnes som den største
gruppen av medfødte metabolske sykdommer med
en samlet insidens på 1/5000. Et mindretall av disse
vil utvikle en ren myopatisk form.
Å stille diagnosen respirasjonskjededefekt kan
være komplisert. En karakteristisk biokjemisk kon-
sekvens av svekket respirasjonskjede (aerob energi-
produksjon) er at cellen øker sin laktatproduksjon
(anaerob energiproduksjon). Økt laktat kan derfor
ofte påvises i plasma ved mitokondriesykdom også
i hvile. Metabolsk screening kan gi flere indisier på
mitokondriesykdom, både mønsteret av organiske
syrer, aminosyrer og acylkarnitiner kan endre seg.
Men negative funn utelukker ikke sykdomsgruppen.
Histologiske analyser kan i flere, men ikke alle tilfel-
ler gi mye informasjon med påvisning av endrede
mitokondrier. Det kan være nødvendig med spesifikk
biokjemisk test av respirasjonskjeden i fersk biopsi
helst tatt fra sykt vev og med påvisning av patogene
mutasjoner (26). I den senere tid har det blitt vanligere
med en bred genetisk screening tidlig i utrednin-
gen med tanke på mitokondriesykdom. Biokjemisk
verifisering blir særlig viktig i tilfeller med funn av
mutasjoner av usikker betydning.
Konklusjon
Høy CK i plasma eventuelt med tilbakevendende
rhabdomyolyse er ikke helt uvanlig. I noen tilfeller
skyldes det medfødt metabolsk sykdom som rammer
energistoffskiftet, for å avklare dette vil målrettet
biokjemisk og genetisk diagnostikk være nødvendig.
For de fleste pasienter med rhabdomyolyse er årsa-
ken imidlertid en annen. Medikamenter/rusmidler
er trolig den kvantitativt viktigste enkeltårsaken.
Dessverre må man også forvente at det også gjen-
står en betydelig andel tilfeller der man ikke finner
noen god forklaring på tendensen til CK-stigning
og rhabdomyolyse.
1. Lilleng H, Johnsen SH, Wilsgaard T, Bek-
kelund SI. Are the currently used reference
intervals for creatine kinase (CK) reflecting
the general population? The Tromso Study.
Clin Chem Lab Med 2012;50:879-84.
2. Stokke O. Klinisk enzymologi. In: Stokke O,
editor. Klinisk biokjemi og fysiologi. 2 ed.
Oslo: Gyldendal Akademisk; 2000. p. 61-74.
3. Panteghini MB, R. Enzymes. In: Burtis CA,
ER; Bruns, DE, editor. Tietz, Fundamentals
of Clinical Chemistry. 6 ed: Saunders Elsevier;
2008. p. 317-66.
4. Melli G, Chaudhry V, Cornblath DR. Rhab-
domyolysis: an evaluation of 475 hospitalized
patients. Medicine 2005;84:377-85.
5. Huerta-Alardin AL, Varon J, Marik PE. Bench-
to-bedside review: Rhabdomyolysis -- an over-
view for clinicians. Crit Care 2005;9:158-69.
6. HedenmalmK, Alvan G, Ohagen P, Dahl ML.
Muscle toxicity with statins. Pharmacoepide-
miol Drug Saf 2010;19:223-31.
7. Barca E, Emmanuele V, DiMauro SB. Metabo-
lic Myoglobinuria. Curr Neurol Neurosci Rep.
2015;15:69.
8. Michot C, Hubert L, Brivet M, De Meirleir
L, Valayannopoulos V, Muller-Felber W, et
al. LPIN1 gene mutations: a major cause of
severe rhabdomyolysis in early childhood.
Hum Mutat 2010;31:E1564-73.
9. De CastroM, Johnston J, Biesecker L. Determi-
ning the prevalence of McArdle disease from
gene frequency by analysis of next-generation
sequencing data. Genet Med 2015;17:1002-6.
10. Haller RG. Treatment of McArdle disease.
Arch Neurol 2000;57:923-4.
11. Laforêt PW, D.A.;Peter, G.;Smitt, A. The gly-
cogen storage diseases and related disorders.
In: Saudubray JMvdB, G;Walter, J.H., editor.
Inborn Metabolic Disease, Diagnosis and
Treatment. 5 ed: Springer; 2011. p. 115-49.
12. Chen Y-TK, P.S.;Koeberl, D. . Glycogen
Storage Diseases. 2016. In: The Online
Metabolic and Molecular Bases of Inherited
Disease. McGraw-Hill Global Education Hol-
dings, LLC.
13. Braakhekke JP, de Bruin MI, Stegeman DF,
Wevers RA, Binkhorst RA, Joosten EM.
