38 |
Klinisk Biokemi i Norden · 2 2016
Økonomi og praktisk gennemførelse
Det er foreslået at sekventere 100.000 menneskers
DNA i Danmark og der arbejdes p.t. politisk for at
tilvejebringe de 500 mill. kr. som dette måtte koste.
Skal dette føres videre og bruges i den enkelte patients
behandling, bør der selvfølgelig foreligge helgenom
sekvensbestemmelse på samtlige danskere ved ind-
læggelse. At gennemføre det vil i dag koste op mod
10.000 kr. pr. person, dvs. i Danmark knap 60 mia.
kr. og herefter ca. 600 mill. kr. pr. ny fødselsårgang.
Som påpeget på kongressen vil dette ikke blot være
en økonomisk udfordring, men det vil også volde store
praktiske problemer med datalagring, statistisk analyse
og præsentation. Den enkelte patients elektroniske
patientjournal ville stige fra i gennemsnit 8MB til 8 GB
data, dvs. med en faktor 1.000. Med de problemer der
er med forsinkelser og nedbrud på elektroniske patient-
journaler i dagligdagen, er de elektroniske forudsæt-
ninger slet ikke tilstede for disse datamængder.
Hvis man forestillede sig sekventeringerne lavet
centralt, f.eks. i Kina, vil sekventeringsdata fra hele
Region Syddanmarks 1,2 mill. mennesker fylde hvad
der i dag svarer til 40-50 tons harddiske. Den side af
sagen kunne nok løses, men hertil kommer også en
stor opgave med at anskaffe programmel til at vurdere
eller præsentere data og ikke mindst at udvikle og
teste modeller der kan sætte dem i forbindelse med
specifikke sygdomstilstande og/eller korrekt valg af
behandling.
Vi har allerede i dag mulighed for at udføre en
række undersøgelser der er dokumenteret tilstræk-
kelig sikre på patienter for at sikre at medicinen
virker, at den ikke giver bivirkninger og at den ikke
gives, hvis den alligevel ikke virker. Men selv ikke den
eksisterende viden er i dag taget i brug i fuldt omfang,
f.eks. er det ikke rutine at udføre farmakogenetiske
analyser i forbindelse med lægemidler, hvor man ved
der er voldsomme, eller endog livstruende reaktioner
fra patienter, der ikke kan omsætte et givet lægemid-
del. Dette skyldes helt overvejende overvejelser om
calculated risk (hvor sjældent sker det og kan det
betale sig at lave et vist antal analyser med en vis
omkostning for at spare en af disse reaktioner?). Man
skal også gøre sig klart, at hvis man vil udfolde den
nuværende viden om Precision Medicine for ikke at
tale om den kommende viden i fuldt omfang over for
den enkelte person på ethvert hospital, kan vi se frem
til en mangedobling af analyseaktiviteten på landets
laboratorier. Det må landets politikere være indstillet
på at finde finansiering til, hvis løftet til befolkningen
fra politisk side er indførelse af Precision Medicine,
og ikke kun buzz-words.
Biobanker med enorme datamængder
Præsident Obamas talsmand, direktør i NIH, Kathy
Hudson, fortalte da også på kongressen, at præsiden-
tens Precision Medicine Initiative ønskede at fokusere
på allerede etablerede biobankers viden om individers
sekvenser i kombination med øvrig tilgængelig viden
om de pågældende individer.
Der er allerede foretaget helgenom sekventeringer
på op mod 1 mill. mennesker tilknyttet Kaiser Perma-
nente Organisationen i USA. De har frivilligt afgivet
alle deres informationer til forskning og man kunne
jo lægge sig lidt i baghjulet i Danmark og vente på
hvad der kommer ud af dette og lignende initiativer
– og/eller alternativt lave mere målrettet forskning
i forbindelsen mellem gener, udsættelser, øvrige
markører og sygdom på begrænsede områder frem
for at bevidstløst gå i gang med at sekventere en masse
mennesker, hvor man ville komme til at mangle data
på en række områder.
Ud over det kommer der de særlige danske proble-
mer, hvor der er udtalt beskyttelse af individdata og
restriktioner mht. at kombinere data fra forskellige
kilder på identificerbare mennesker. Det forudsætter
en lovændring før vi i Danmark kan udføre forsk-
ning i Precision Diagnostics og targeted medicinsk
behandling, hvis det ikke skal være prohibitivt tungt
og bureaukratisk.
I England er et projekt allerede afsluttet med
500.000 mennesker i alderen 40-60 år, hvor omfat-
tende undersøgelser er ved at blive udført på demmed
henblik at skabe viden om genvariationers betydning
for biokemi i sundhed og sygdom, og denne viden er
til rådighed for alle til forskning.
Når al denne viden er samlet i databaser, kan
udvikles programmer med algoritmer med henblik på
præcisionsdiagnostik, forudsigelse af risiko og valg af
lægemidler for så vidt tilstrækkelig valide sammen-
hænge findes. Man anslog ved kongressen, at kun
60 % får effekt af astmamidler, 50 % af midler mod
ledbetændelse og kun 25 % af midler mod kræft i dag.
Precision Medicine og skabelse af store mængder
data omkring hver enkelt patient skal således gå hånd
i hånd med programmel der er i stand til at håndtere
store mængder data. I den forbindelse er det også
nødvendigt at udvikle hensigtsmæssige måder at
