Klinisk Biokemi i Norden Nr 2, vol. 28, 2016 - page 36

36 | 
Klinisk Biokemi i Norden · 2 2016
Præcisionsmedicin – ikke lige om hjørnet
Jonna Skov Madsen, overlæge ph.d., Ivan Brandslund, professor dr.med.
Laboratoriecentret, Vejle Sygehus og Syddansk Universitet
Indtryk fra Personalized Medicine World Con-
gress, Silicon Valley, Januar 2016
Nu har jeg forstået hvad det vil sige at have det men-
neskelige genom til rådighed som viden. Det kan sam-
menlignes med at man har hele verdens befolknings
telefonnumre i en stor bog, men ikke ved hvor de bor,
hvad de laver eller hvad de hedder. (Erling Tiedemann)
Adskillige har på det seneste ytret sig i medierne om
begreberne Precision Medicine, Targeted Therapy,
skræddersyet behandling og Personalized Medi-
cine. Der har dog ikke været indlæg fra de fagfolk,
der rent faktisk producerer laboratoriedata til brug
i Precision Medicine og på den baggrund og med
viden og inspiration fra den nylige verdenskongres i
Precision Medicine i Silicon Valley, ønsker vi at gøre
nogle ting klart.
Nogle af indlæggene, der har præget debatten i
medierne, synes at sætte lighedstegn mellem Preci-
sion Medicin og viden om den enkelte patients genom
sekvens. Det er ikke fyldestgørende hvis man ønsker
at praktisere Precision Medicine og personlig målret-
tet behandling.
Nødvendig viden
Hvis variationer i gensekvensen skal bruges til noget
fornuftigt skal de for det første kunne forbindes kor-
rekt med en bestemt sygdom, og for det andet skal
de kunne forbindes med hvorvidt f.eks. et bestemt
lægemiddel har en gavnlig effekt på denne sygdom
hos netop denne person.
Denne viden er d.d. ikke til stede i ret stort omfang.
Der findes ganske vist flere tusind sygdomme, som er
100 % bestemt af en gensekvensfejl, men de fleste af
disse sygdomme er ekstremt sjældne. Typisk beslutter
man for hver enkelt sygdom omman vil indføre scre-
ening, som det netop er sket for cystisk fibrose og for
mange år siden for Føllings sygdom, Fenylketonuri.
Til diagnostik af sygdomme anvender man for
øjeblikket rutinemæssigt gendiagnostik af laktose
intolerans , ved enkelte trombosesygdomme og ved
diagnosen af glutenallergi i en kombination af vævs-
typebestemmelse med DNA diagnostik og antistof-
målinger. Nogle genvarianter har så høj risiko (60-80
%) for at medføre bestemte cancersygdomme, at man
kan forhindre dem ved fjernelse af det truede organ
(brystkræft og æggestokkræft).
I kombinationen mellem sygdom og medicin findes
der for øjeblikket mindre end 100 lægemidler, hvor
der er behov for at måle om en given enzymmangel er
til stede eller ej, defineret ved en fejl i DNA sekvensen.
Det gælder f.eks. ved medicinsk behandling af en
række cancersygdomme, hvor man allerede nu anven-
der diagnostik af genfejlen (mutationen), men her
er det selve cancervævet der undersøges, idet fejlen
ikke findes i selve arvematerialet hos personen. Det
gælder i dag for under 100 DNA fejl, som så målret-
tet undersøges på hver cancerpatient med sekvente-
ringsteknologi (Next Generation Sequencing, som
efterhånden er rutine på større sygehuse).
Dvs. at man har behov for at have viden om
forbindelsen mellem sygdommen, genvariationen
og behandlingen for at kunne bruge kendskab om
patientens gensekvens til noget som helst. Denne
viden skal først tilvejebringes gennem forskning før
viden om en persons hele genom sekvens kan anven-
des, og i de mange tilfælde hvor valg af behandling
baserer sig på diagnostik af genfejl/mutationer i
1...,26,27,28,29,30,31,32,33,34,35 37,38,39,40,41,42,43,44,45,46,...52
Powered by FlippingBook