Klinisk Biokemi i Norden · 2 2016
| 33
individ inte har tillräckligt med enzymet kan långa,
så kallade multimerer, av denna faktor sitta kvar
på endotelet och ”fånga upp” trombocyter som där
aktiveras och bildar en ”plugg”. Den täpper då till
kärllumen och hindrar blodcirkulationen. Trombo-
cyterna konsumeras när dessa mikrotromber bildas
och den kliniska bilden med låga trombocyter och
påverkan på drabbade organ uppkommer. Oftast
drabbas det centrala nervsystemet med olika neu-
rologiska symtom medan allvarlig njurpåverkan är
relativt ovanligt. Behandlingen består i att tillföra
enzymet ADAMTS13 i stor mängd. Detta görs genom
att tillföra färskfrusen plasma från friska personer
via plasmaferes.
Komplementmedierad TMA
eller
atypisk HUS
kan
orsakas av mutationer i gener som är involverade
i kontrollen av den
alternativa komplementvägen
och drabbar oftast barn, men kan även debutera i
vuxen ålder. Komplementsystemet är en del av vårt
immunförsvar som när det aktiveras skyddar oss mot
främmande mikroorganismer. Det kan aktiveras via
huvudsakligen två vägar. De är den klassiska vägen
och den alternativa vägen. Komplementsystemet är
ett mycket komplex system. Väl aktiverat leder det
i slutänden till bildandet av ett ”attack-komplex”
som skadar den främmande mikroorganismen. Till
skillnad mot den klassiska vägen sommåste aktiveras
av något agens, och bildandet av ett antigen-anti-
kroppskomplex, så är den alternativa komplement-
vägen ständigt aktiverat på en låg nivå. Det hålls i
normala fall under kontroll under inverkan av flera
olika faktorer. Om någon av dessa viktiga kontrolle-
rande faktorer saknas eller finns i otillräcklig mängd
kan en okontrollerad aktivering ske. Om mutationer
finns i någon av dessa kontrollerande faktorer finns
förutsättningar för en kontinuerlig, okontrollerad
komplementaktivitet som kan leda till skador på
kärlväggens endotelceller och utveckling av TMA.
Tidigare har atypisk HUS behandlats med upp-
repade plasmainfusioner. Sedan 2011 finns en ny
effektiv behandling att tillgå. Det är ett av världens
dyraste läkemedel, eculizumab, som är en antikropp
som blockerar slutsteget i komplementaktiveringen.
På grund av att läkemedlets så kallade kostnadseffek-
tivets-kvot bedömdes vara ”långt över vad som kan
anses vara rimligt” rekommenderade den Nationella
Terapirådet den 1 juni 2015 de svenska landstingen
och regionerna att avstå från behandling med eculi-
zumab vid indikationenen aHUS. Detta väckte starka
negativa reaktioner hos den njurmedicinska profes-
sionen med bland annat inlägg i Läkartidningen och
nyhetsinslag i media.
Förvärvade TMA
Läkemedelsmedierad TMA
delas in i de som har sin
orsak i en immunologisk reaktion och de som beror
Två huskatter samlar krafter. Foto: Henrik Alfthan.
