45
| 1 | 2012
Klinisk Biokemi i Norden
(
Fortsat fra side 43)
som råder i joniseringskällan. Resultatet för proteiner
blir en m/z-distribution som kan komma att behöva
dekonvoleras d.v.s. signalen från ett proteins olika m/z-
ratios adderas till en gemensam signal och massan kan
avläsas, figur 4.
Labmedicin Skåne, klinisk kemi, Lund har satt upp
ovan beskrivna analys av glykosyleringen på transfer-
rin. Insamling av patientmaterial samt klinisk utvär-
dering hanteras av docent Erik Eklund på barn- och
ungdomsmedicinska kliniken, Skånes universitetssjuk-
hus. Han har forskat kring CDG sedan 2003 och driver
fortsatt både klinisk och forskningsmässig verksamhet
kring syndromen.
Ett stort tack till Klinisk Biokemi i Norden, Docent
Erik Eklund, Doktor Kimiyo Raymond samt Coleman
Turgeon.
Endnotes
1.
Jaeken J, Hennet T, Matthijs G, Freeze HH.
CDG nomenclature: time for a change! Bio-
chim Biophys Acta 2009;1792:825-6.
2.
Jaeken J. Congenital disorders of glycosylation
(
CDG): it’s (nearly) all in it! J Inherit Metab Dis
2011;34:853-8.
3.
Jaeken J, Matthijs G. Congenital disorders
of glycosylation. Annu Rev Genomics Hum
Genet 2001;2:129–51.
4.
Matthijs G, Schollen E, Bjursell C, Erlandson A,
Freeze H et al. Mutations in PMM2 that cause
congenital disorders of glycosylation, type Ia
(
CDG-Ia). Hum Mutat 2000;16:386–94.
5.
Eklund EA, Freeze HH. The congenital disor-
ders of glycosylation: a multifaceted group of
syndromes. NeuroRx. 2006;3:254-63.
6.
Stibler H, Allgulander C, Borg S, Kjellin KG.
Abnormal microheterogeneity of transferrin in
serum and cerebrospinal fluid in alcoholism.
Acta Med Scand. 1978;204:49-56.
7.
Guillard M, Wada Y, Hansikova H, Yuasa
I, Vesela K et al. Transferrin mutations at
the glycosylation site complicate diagnosis of
congenital disorders of glycosylation type I. J
Inherit Metab Dis 2011;34:901-6.
8.
Pronicka E, Adamowicz M, Kowalik A, Płoski
R, Radomyska B et al. Elevated carbohydrate-
deficient transferrin (CDT) and its normaliza-
tion on dietary treatment as a useful biochemi-
cal test for hereditary fructose intolerance and
galactosemia. Pediatr Res 2007;62:101-5.
9.
Wada Y, Nishikawa A, Okamoto N, Inui K,
Tsukamoto Het al. Structure of serum trans-
ferrin in carbohydrate-deficient glycoprotein
syndrome. Biochem Biophys Res Commun
1992;189:832-6
10.
Sturiale L, Barone R, Garozzo D. The impact of
mass spectrometry in the diagnosis of congeni-
tal disorders of glycosylation. J Inherit Metab
2011;34:891-9.
11.
Cohesive är numera uppköpt av Thermo.
12.
Lacey JM, Bergen R, Magera MJ, et al: Rapid
determination of transferrin isoforms by
immunoaffinity liquid chromatography and
electrospray mass spectrometry. Clin Chem
2001;47:513-518.
Foto: Henrik Alfthan
