![]()
16
| 1 | 2007
Klinisk Biokemi i Norden
Megaloblastær knoglemarv, lavt
serum cobalamin og abnorm
Schilling test er resultater, der
signalerer vitamin B12 mangel.
Men i dag overvejes diagnosen
vitamin B12 mangel også hos
en lang række personer som ikke
opfylder disse kriterier.
Igennem de sidste årtier er der
udviklet en række supplerende
analyser, såsom undersøgelse af de metabolitter, der
ophobes når vitamin B12 mangler, methylmalonsyre
og homocystein og analyse af den del af vitamin B12
der er tilgængelig for cellerne, holotranscobalamin
(holoTC).
På baggrund af en kort gennemgang af vitamin
B12’s optagelse og udnyttelse i kroppen præsenteres
den diagnostiske strategi, der i dag anvendes ved
udredning af patienter med vitamin B12 mangel ved
Århus Universitetshospital.
Baggrund
Vitamin B12 (det kemiske navn er cyanocobalamin)
er nødvendig for at vedligeholde normal myelinis-
ering af nervevæv og for opretholdelse af en normo-
blastær hæmopoiese (1,2).
Vitaminet er vandopløseligt og skal tilføres med
kosten, og kun fødevarer af animalsk oprindelse
indeholder vitamin B12. Det daglige behov er 2-6
μg. Vitaminet frigøres fra føden ved enzymfordøjelse
i ventriklen og duodenum og bindes til instrinsic
factor (IF), et glycoprotein secerneret af ventriklens
parietalceller. IF-B12 komplekset absorberes distalt i
ileum via specifikke receptorer (3).
Fra tarmepitelet frigøres cobalamin til blodet, hvor
det bindes til to proteiner: transkobalamin (TC) og
Værd at vide
Diagnose af vitamin B12 mangel
Jolanta Klovaite,
Klinisk biokemisk afdeling, Rigshospitalet, København.
E-post: jolanta.klovaite@rh.hosp.dk
Vejleder: Ebba Nexø, Klinisk biokemisk afdeling, Århus Sygehus,
haptocorrin (HC). Der findes under normale forhold
ikke frit cobalamin i blodet. TC binder 20-30 % af det
cirkulerende cobalamin (holo-TC) og sikrer transporten
til kroppens celler. Resten af det cirkulerende cobala-
min (biologisk inaktivt) er bundet til HC (holo HC). En
af teorierne vedrørende funktionen af dette protein er,
at det fjerner inaktivt cobalamin via metabolisering i
leveren og udskillelse med galden (3,4,5).
Cobalamin er coenzym ved omdannelse af homo-
cystein til metionin og ved omdannelsen af met-
hylmalonyl-CoA til succinyl-CoA. Mangel af cel-
letilgængelige, aktive vitamin B12-former forårsager
derfor ophobning af methylmalonat og homocystein
(1,2,3).
Cobalaminmangel udvikler sig over flere år. Et
stort depot i lever og nyrer er antageligt forklaringen
på, at tilstanden udvikles så langsomt (2,6).
Hvem skal mistænkes for vitamin B12 mangel?
Cobalaminmangel kan ses i alle aldersgrupper, men
først og fremmest skal tilstanden mistænkes hos
ældre mennesker, hvor deficit af vitamin B12 og
folater er udbredt. Afhængig af hvordan man defi-
nere vitamin B12 mangel, er prævalens hos ældre
over 65 år 10-25% (1,2).
De klassiske symptomer i form macrocytær
anæmi, paræstesier og glossitis er ikke altid til stede.
Cobalaminmangel skal overvejes hos alle patienter
med uforklaret anæmi eller pancytopeni, uforklarede
neuropsykiatriske symptomer, som neuropati, ataksi,
demens, hukommelsesforstyrrelse, depression, psy-
kose, n. opticum neuritis. Det er uvist hvorfor nogle
patienter udvikler hæmatologiske problemer, mens
andre har tendens til neurologisk dysfunktion.
Desuden bør vitaminmangel udelukkes hos patien-
ter med sygdomme i mave-tarmkanalen, alkoholisme,
