![]()
aksjon (PCR) med 1-2 primerpar per analyse (NOK
338). Kostnadene vil reduseres ettersom mer effektive
metoder tas i bruk og kostbar apparatur kan utnyttes
effektivt. For full screening av alle de ni omtalte
mutasjonene i de tre genene, samt multiplikasjonsa-
nalysen for CYP2D6, vil prisen være ca. NOK 3 500
totalt. Hvis man regner med at en sykefraværsdag
koster samfunnet i snitt ca. NOK 3 000 per person, så
vil en total genotyping tilsvare rundt regnet en syke-
fraværsdag gjennom et helt livsløp. Hvis vi regner at
en slik genotyping vil forebygge terapisvikt og lege-
middelindusert sykelighet, så burde dette være en
kostnadseffektiv virksomhet som burde kunne spare
samfunnet for store summer.
Konklusjon
I dagens kliniske praksis gjøres farmakogenetisk
testing bare for et fåtall medikamenter i Norge (de tre
tiopurinene 6-merkaptopurin, tioguanin og azatiop-
rin, som omsettes via tiopurinmetyltransferase, samt
trisykliske antidepressiver, warfarin etc.), og analyse-
ne gjennomføres rutinemessig eller sporadisk på noen
av universitetssykehusene. På Rikshospitalet gjøres
disse analysene rutinemessig hver uke. Vi regner med
at også andre legemidler (kodein, diazepam, muskel-
relaksantia, fenytoin, perorale antidiabetika, amino-
glykosider, ciklosporin, cyklofosfamid, teofyllin,
klozapin, digitoksin samt en rekke andre hjerte- og
karmidler) er potensielle kandidater for farmakogene-
| 2 | 2003
Klinisk Biokemi i Norden
25
svarkommentarer er standardiserte, men gir samtidig
en utfyllende forklaring som kan hjelpe rekvirentene
til en forståelse av analysene og de vurderingene som
ligger til grunn for svaret.
Samfunnsøkonomiske konsekvenser
Bivirkninger, behandlingssvikt og flere legebesøk
belaster pasientene. I tillegg belaster legemiddelbi-
virkninger samfunnet med økt sykefravær, økte
behandlingskostnader og lavere produktivitet. Det
kan beregnes at én sykefraværsdag i Norge i snitt
koster ca. 3 000 kroner per person inkludert stipulert
produksjonstap, økte utgifter og sykelønn (12).
Legemiddelbivirkninger er således årsak til mye
medisinske plager og redusert livskvalitet, og forårsa-
ker i denne sammenheng mange sykehusinnleggelser
og dødsfall i Norge. Ny forskning viser at ett av seks
dødsfall blant pasienter i en norsk medisinsk avdeling
er relatert til legemidler (13) og direkte sykehuskost-
nader alene er estimert å beløpe seg til ca. 300-400
millioner kroner per år, dvs ca. 18 000 kr i legemid-
delbivirkningskostnader per pasient som behandles
ved norske sykehus (14, 15).
Prisen for farmakogenetiske analyser blir en
engangs-sum, da de utføres én gang per mutasjon per
pasient. I denne forbindelse brukes det i dag to ulike
takster for offentlig poliklinikk i Norge som omfatter
isoleringen av DNA som brukes i genanalysen (NOK
96) og selve genanalysen med polymerasekjedere-
Utskrift av en LightCycler-analyse av Cyp2D6*4. Proben er komplementær til normalsekvensen. Cyp2D6*4-
mutert sekvens har én mismatch i forhold til proben og har smeltepunkt som er 12°C lavere enn normalse-
kvensen. Figuren viser smeltetemperaturene til tre pasienter og én kontroll som er homozygote for Cyp2D6*4,
seks pasienter og én kontroll som er heterozygote, 19 homozygot normale, samt én kontroll uten DNA.
Figur 1
