![]()
15
Klinisk Kjemi i Norden 4, 2002
Molekylærbiologi har i det halve århundrede der er gået
siden opdagelsen af DNA’s struktur langt overvejende
været forbundet med intensiv basal forskning af et uhyre
stort omfang. Anvendelsen af molekylærbiologisk viden
har kun i begrænset omfang ramt den medicinske hver-
dag. Med titlen "Klinisk molekylærbiologi – fra gen til
patient" understreger Finn Cilius Nielsen, at tiden nu er
kommet til et medicinsk paradigmeskift. Kort sagt at
sygdomsopfattelser, forståelse, udredning og behandling
afgørende rykker fradet grundlagmedicinenhar hvilet på
siden 1800-tallet.
Lykkes det forfatteren at overbevise læseren om sin
påstand i den ca. 200 sider store bog?Det synes jeg. Først
og fremmest fordi bogen er skrevet med en suveræn
oversigt over området fra det basale til det anvendelses-
orienterede, fordi forfatterenutvivlsomt personligt er dybt
engageret i alle disse områder og endelig fordi den er
skrevet i et sprogogmeden lethed, somgør den til en for-
nøjelse at læse.
Overordnet er bogen delt i et afsnit om baggrunden for
klinisk molekylærbiologi og en anden del om klinisk
molekylærbiologi i klinisk praksis. Baggrundsdelens
omdrejningsakse går ut fra det centrale dogme til det
postgenomiske regulationsniveau. Dette kobles naturligt
op til enmoderne cellebiologisk del, somogså i sin natur
er molekylær. For den læser, der ikke har disse begreber
indarbejdet fra sin grunduddannelse er det muligt at få et
opdateret, samlet billede af vores nuværende viden om
molekylær- og cellebiologi. Første del afsluttes med en
kortfattet gennemgang af grundlaget for forståelse af
arvegange og afmutationers karakter. Endvidere rummer
afsnittet en opdateret gennemgang af den teknologiske
udvikling, somer grundlaget for de analysemetoder, der i
dagmed stor hast dukker op i laboratorierne.
Andendel af bogen, ca. 100 sider, har titlenKliniskmole-
kylær biologi. Afsnittet er delt i en række afsnit der alle
tager afsæt i konkrete kliniske tilstande: hæmoglobinsyg-
domme, neurodegenerative sygdomme, onkologiske
sygdomme, multifaktorielle sygdomme og hæmo-
kromatose . Hvert af afsnittene giver et opdateret billede
af aktuel molekylærbiologisk viden om baggrunden for
sygdommene; men hovedformålet er at beskrive, hvor-
ledes denne viden anvendes i klinisk praksis. Det er vel
netop på dette sted, at det varslede paradigmeskift skal til
prøve. Sætter man fremstillingen ind i rammerne for
evidensbaseret medicin og dennes principper for stratifi-
cering af evidens, vil læseren nok blive skuffet. Men det
er da heller ikke forfatterens formål. Hans hovedbudskab
er at fortolkning af de molekylærbiologiske fund i en
klinisk sammenhængbør hvile på et indgående kendskab
til molekylære processer som grundlæggende klassifika-
tion af den fænotypiske præsentation. Kort sagt; frem-
tidens laboratoriemedicin skal efter forfatterens mening
først og fremmest præges af et dybtgående kendskab til
molekylærbiologiske processer, som baggrund for
sygdomsårsagogpræsentation. Et spændendeogudford-
rende synspunkt.
I det afsluttende kapitel om etik og perspektiver samler
forfatteren kortfattet en række af de debatpunkter som i
øjeblikket prægerdiskussionenforog imodanvendelseaf
denmolekylærbiologiske viden.
Bogen skæmmes af en række faktuelle fejl som utvivl-
somt vil blive rettet i en kommende udgave.
Bogen kan læses på to måder: som en opdateret rede-
gørelse på højt fagligt niveau af aktuel viden om mole-
kylærbiologi i et klinisk perspektiv. Men den kan også
læses som den vision forfatteren står for – et paradig-
meskift i medicinen – og med mange indskudte
sætninger og synspunkter på holdninger og debatindlæg,
som netop i disse år i den grad præger molekylærbio-
logiens placering i medicinen. Bogen kunne ikke være
skrevet i denne form for 5 år siden – med sådan hast
dukker nyvidenop.Derfor vil denhelt sikkert heller ikke
se således ud om5 år....
Få den læst i løbet af vinteren.
Mogens Hørder
Boganmeldelse
Ansvarlig: Ingunn Thorsteinsdottir (ingunnth@rsp.is)
Klinisk molekylærbiologi – fra gen til patient
Finn Cilius Nielsen, Munksgaard, Danmark 2002. ISBN 87-628-0193-7 216 sider. Pris Dkr. 248
