15
| 4 | 2011
Klinisk Biokemi i Norden
(
Fortsætter side 16)
man holdt fast ved denne procedure, hvilket har betydet
at der gennem årene er opbygget en stor dokumentation
og erfaring med tidlig blodprøvetagning og i mange
tilfælde også forsendelse af prøverne med almindelig
post, hvilket har vakt international interesse.
Status
Status er at blodprøven til dobbelt-testen kan tages i vin-
duet mellem gestationsdag 56 og 97, svarende til 8. til 14.
gestationsuge, og i de fleste risikoberegnings-program-
mer findes specifikke medianer til omdannelse af kon-
centrationer til MoM-værdier for disse gestationsuger.
Erfaringerne fra Danmark viser at mere end 90% af de
gravide siger ja tak til tilbuddet om prænatal screening.
Antallet af børn født med Downs syndrom i Danmark
er faldet fra ca. 60-65 årligt før indførelse af prænatal
screening, til i dag ca. 20-25 børn.
Forsendelse af prøver med post påvirker ikke hCGβ
nævneværdigt og det er muligt at adskille tidspunktet
for blodprøvetagning og tidspunktet for nakkefoldsmå-
ling og risikoberegning, således at det er det muligt at
centralisere analysen af blodprøver på få klinisk bioke-
miske afdelinger, der derved opnår stor rutine i analy-
sering og i monitorering af kvaliteten af den prænatale
screening. Således vil de klinisk biokemiske afdelinger,
der varetager dobbelt-testanalyserne, ofte analysere
mere end 5000 prøver årligt, og enkelte afdelinger ana-
lyserer op til 15.000 prøver årligt.
Efter 7 år med prænatal screening i Danmark er det
tydeligt at tidlig blodprøvetagning har fordele. Sensi-
tiviteten af screening for Downs syndrom er samlet
betragtet ca. 90%. Hvis blodprøven tages før gestati-
onsuge 10 er sensitiviteten imidlertid signifikant højere
[1] (
se tabel 1). Således kan man se at sensitiviteten
for screening for Downs syndrom er 96% ved tidlig
blodprøve (uge 8-10), men 86% hvis blodprøven tages
i ugerne 11-14 (p>0.03, chi square). Specificiteten eller
screen-positiv raten afhænger ikke af, hvornår i tids-
vinduet blodprøven er taget [2]. Grunden til denne
markant bedre sensitivitet ved tidlig blodprøvetagning
skyldes at PAPP-A´s evne til at diskriminere mellem
føtal trisomi 21 og kromosomalt normale fostre bliver
stærkere, jo tidligere blodprøven er taget, hvilket frem-
går af regressionen for PAPP-A og hCGβ log MoM vist
i figur 1. Var blodprøven taget allerede i gestationsuge 6
eller 7 vill PAPP-A´s styrke forøges yderligere [3], men
da ingen af de tilgængelige risikoberegningsprogram-
mer accepterer resultater fra blodprøver tidligere end
uge 8 er dette ikke en mulighed p.t. Det forholder sig
imidlertid omvendt med hCGβ, som bliver en dårligere
markør, hvis blodprøven er taget i gestationsuge 8-10 set
i forhold til gestationsuge 11-14. Men samlet set giver
det en signifikant bedre performance af første trimester-
screening hvis blodprøven tages tidligt i graviditeten.
Dobbelt-Dobbelt-test
Vi ser altså at PAPP-A er en meget stærk markør i gesta-
tionsuge 8-10, hvorimod hCGβ har sin optimale effekt
Figur 1. Lineær regression af Log MoM PAPP-A
og Log MoM hCGβ igennem første trimester
fra gestationsuge 8-14. Det fremgår at PAPP-A,
log MoM er lavest tidligt i første trimester, sva-
rende til at PAPP-A er en stærk markør tidligt.
Omvendt er Log MoM hCGβ bedst svarende til
uge 12-14.
