![]()
34
| 4 | 2007
Klinisk Biokemi i Norden
- Påvise lymfe i sekreter og eksudat
- Bekrefte diagnose av arvelig icthyose
Familiær hyperlipoproteinemi type III.
Ved hyperlipoproteinemi type III (FHL type III) binder
apo E dårlig til LDL-receptorene hvilket resulterer i
økt IDL samt hyperkolesterolemi (10-20 mmol/L) og
ofte også høyt triglycerinivå (10-30 mmol/L) i blodet
(1). Tilstanden er veldefinert med insidens på 1/5000
og er klinisk karakterisert av tidlig atherosklerotisk
hjertesykdom, xanthomer og overhyppighet av peri-
fer vaskulær sykdom. Over 90% av alle pasienter
med påvist FHL type III har apo E genotype E2/E2,
mens bare 5% av personer med denne genotypen har
lidelsen. Påvisning av apo E2/E2 er ikke diagnos-
tikk for FHL type III men gir en nyttig bekreftelsen
Lipidelektroforese viser ved FHL type III et karakte-
ristisk bilde med ”broad beta” bånd som strekker seg
ut fra betafraksjonen til pre-betafraksjonen. Tabell II
viser at det årlig utføres bare 2-3 lipidelektroforeser
med bakgrunn i mistanke om FHL type III, og at 2/3
av disse viser broad-beta bånd som styrker/bekrefter
diagnosen. Lipidelektroforese er viktig og nyttig ved
utredning av pasienter med lipidverdier i den stør-
relsesorden som er nevnt ovenfor.
Lipoprotein X
Lipoprotein X (LpX) er et patologisk lipoprotein som
i stedet for apo A inneholder mye apo C og albumin.
Lipidsammensetningen er preget av økt innhold av
fosfolipider og fritt kolesterol, og av nedsatt innehold
av triglycerider og forestret kolesterol, sammenlignet
med LDL.
Lp X finnes hos 80-90% av alle pasienter med
gallestase uavhengig av årsak. Det er god samsvar
mellom forekomsten av LpX og forandringen i
de vanlige gallestaseparamtrene (bilirubin, alkalisk
fosfatase, gamma-GT) og det synes akseptert at
påvisning av Lp X ikke gir noen diagnostisk tilleggs-
informasjon ved utredning av ikterus. (2)
Vi har imidlertid erfart at hos pasienter med ufor-
holdsmessig høyt total-kolesterol uten tilsvarende
høye LDL- og HDL-kolesterol nivåer finner vi ofte Lp
X, samt kolestase. Ofte er det snakk om total-koles-
terol i størrelsesorden 20-30 mmol/L, men verdier
på 90-100 mmol/L er observert. Bestemmelse av fritt
kolesterol viser da verdier i samme høye størrelsesor-
den. Lipidelektroforese er nyttig i disse tilfellene.
Lp X vandrer i langsommere enn betafraksjonen
(LDL) og sees mellom applikasjonsstedet og den nor-
male betafraksjonen.
Det utføres årlig 2-3 lipidelektroforeser der pro-
blemstillingen er patologiske lipoproteiner og som
regel er det laboratoriet selv som rekvirerer disse med
bakgrunn i uforklarlig høye nivåer av totalkolesterol.
A B C D E
Chylomicron
Beta fraksjonen
Prebeta
fraksjonen
Alfa fraksjonen
Albuminbundet
fettsyrer
Figur 1
Lipidelektroforese ved ulike tilstander. A Normal, B X-linked ichtyose, C pleuravæske med chylus, D LpX, E Broad-beta
(Fortsætter side 36)
(Fortsat fra side 32)
