![]()
37
| 4 | 2007
Klinisk Biokemi i Norden
skyldes manglende aktivitet (komplett delesjon hos
ca 90 %, mutasjon/partiell delesjon hos de øvrige)
i enzymet steroid sulfatase (STS). Sykdommen har
en recessiv arvegang og finnes ved 1/5000 gutte-
fødsler. Symptomene viser seg ved skjelling noen
uker etter fødselen og deretter tiltagende flassing
særlig i nakken og på strekkesiden av armer og ben.
Alvorlighetsgraden varierer betydelig fra familie til
familie. (3,4).
Ved X-bundet icthyose vandrer betafraksjonen
(LDL) lengre enn normalt hvilket er diagnostisk for
å skille denne typen fra andre former for icthyose.
Den endrede vandringshastigheten skyldes at steroid
sulfatase påvirker forestringen av kolesterol både
i overhuden og i leveren slik at størrelsen på LDL
endres og dermed også vandringshastigheten. Disse
prøvene må alltid kjøres samtidig med en kjent
normalprøve.
Tabell II viser at det utføres 6-7 analyser med
bakgrunn i mistanke om arvelig icthyose og at diag-
nosen bekreftes i vel halvparten av disse.
Det finnes i dag gentester for X-linked icthyose
men lipidelektroforese er angivelig (iflg dematolo-
gene) fortsatt helt nødvendig ved diagnostikk av
denne sjeldne lidelsen.
Oppsummering
Lipidelektroforese har diagnostisk verdi ved utred-
ning av et fåtall vel definerte sykdommer og bør i det
minste utføres ved noen spesiallaboratorier. Det er
ikke indikasjoner for lipidelektroforese ved generell
utredning av hyperlipoproteinemier.
Litteratur
1. Hagve TA, Furuset T, Christophersen B, Ose
L. Apolipoprotein E fenotyping – nyttig ved
utredning av hyperlipoproteinemi type III
Tidsskrift for den Norske Lægeforen 1993;
113:853-6
2. Ganrot P O, Grubb A, Stenflo J
Laurells Klinisk Kemi I Praktisk Medicin, 8:e
uppl, 2003, Studentlitteratur AB..
3. Arndt T, Pelzer M, Nenoff P, Lindeke A,
Steinmetz A, Haufstein UF.
Lipoprotein and apolipoprotein electrophore-
sis in X-chromosome recessive ichthyosis
Hautarzt. 2000 ;51:490-5.
Foto: Henrik Alfthan. Island.
