GENETISK POLYMORF15M l APOLIPOPROTEIN E
E2
E3
E4
E4
E3
E2
1.
INH2
112
T
T
CGC
Arg
Cys
Cys
158
T
c
29
9.
CGC
COOH
l
Arg
Arg
Cys
Figur
l .
Modell av apalipoprotein E isoformer med typiska aminosyrasubstitutioner.
Frekvensen av apo E typer har studerats i ett
flertal olika populationer(6,7). I den västerländska
befolkningen har mönstret varit relativt likartat.
Dock avviker frekvensen av apo E alleller i Fin–
land, Sverige och Norge kraftigt från övriga Eu–
ropa, även Island (10-13). De nordiska populatio–
ner som undersökts har en klart högre frekvens av
apo
E
4 allelen (cirka 20
%)
jämfört med övriga
Europa (cirka 13-16
%)
(Fig. 2).
Detta har föresla–
gits vara av betydelse för den högre serumkolesterol–
nivå somkännetecknar den nordiska befolkningen.
Ett annat intressant fynd är en påtaglig ålders-
25
~
20
-
>–
u
r::
~
15
O"
Q)
...
;
10
]!
«i
..,.
Q)
5
o
>-
r::
111
E
...
Q)
"
'C
'C
111
et
3:
r::
r::
'C
(/)
Q)~
111
111
~
;::
r::
z111
o
111
Q)
u
o
N
en
variation av apo E typerna. I en nyligen genomförd
studie av en frisk svensk population visades att E 4-
allelfrekvensen var signifikant lägre över 60 års
ålder (cirka l ,5
%),
talande för att apo E kan utgöra
en riskfaktor( l l). Lägre E 4-frekvenser i den äldre
befolkningen har tidigare även rapporterats från
Kanada(14). Någon mekanistisk förklaring till
denna variation finnes ännu inte, men tesen om E 4
som en riskfaktor för prematur bjärt-kärlsjukdom
stöds av den ny
Ii
gen rapporterade överrepre–
sentationen av E 4-allelen hos unga infarkt–
patienter(l5).
r::
'C
'C
r::
>-
111
r::
r::
Q)
111
Q.
~
.!!!
'C
3:
111
Q)
...
..,
~
r::
3:
o
~
z
en
Figur
2.
Frekvensen av apo E 4-allelen
i
olika populationer.
28
Klinisk kemi
i
Norden 3, 1993
