35
| 4 | 2012
Klinisk Biokemi i Norden
(
Fortsætter side 36)
bedöma testosteron/SHBG-kvoten som utgör ett mått
på biologiskt aktivt testosteron. En förhöjd kvot är diag-
nostiserande för PCOS men endast ett fåtal laboratorier
har fastställt ett sådant gränsvärde. En kvot > 0,050 har
dock definierats som patologisk för referensvärden av
totalt testosteron på 0,5-3 nmol/L och SHBG 35-150
nmol/L. Karakteristiskt vid PCOS är framförallt lågt
SHBG snarare än patologiskt förhöjt totalt testosteron,
vilket kan vara praktiskt att tänka på för den som ej har
tillgång till laboratorium där gränsvärde för testosteron/
SHBG- kvoten har fastställts.
Vid menstruationsrubbning ska provtagningen kom-
pletteras med FSH, LH, TSH, fritt T4 och prolaktin.
Förhöjd kvot av LH/FSH stärker PCOS-diagnosen men
är i sig inte diagnostiserande. Andra androgener som
dehydroepiandrosteronsulfat (DHEAS) och androsten-
dion anses inte tillföra något ytterligare i den biokemiska
diagnostiken (7).
Anti-müllerskt hormon (AMH) har en tid använts
sommått på ovariell reserv vid infertilitetskliniker, även
om det ännu inte förekommer som rutinmetod vid alla
sjukhus. AMH nivåerna är höggradigt korrelerade till
antalet folliklar i ovariet hos friska kvinnor och kvinnor
med PCOS och det har diskuterats ommätning av AMH
på sikt skulle kunna ersätta ultraljudsdiagnostiken (9).
Diagnosen PCOS kan ställas först efter att andra
specifika tillstånd med liknande symtomatologi har ute-
slutits såsom CAH, androgenproducerande tumör och
Cushings´s syndrom. Alla dessa tillstånd är ytterst säll-
synta med undantag för den sent debuterande formen
av CAH som också kallas för icke-klassisk kongenital
adrenal hyperplasi (NCAH).
CAH är ett ärftligt enzymbristtillstånd som oftast
innebär brist på 21-hydroxylasaktivitet ledande till en
alltför låg produktion av kortisol. En fullständig eller
svår brist på 21-hydroxylas leder till virilisering hos
flickor och saltförlust. Denna form av CAH diagnosti-
seras oftast i nyföddhetsperioden och ingår i PKU-scre-
Foto: Henrik Alfthan.
