Klinisk Biokemi i Norden Nr 1, vol. 21, 2009 - page 9

9
| 1 | 2009
Klinisk Biokemi i Norden
(Fortsætter side 10)
En positiv IIF HEp-2-reaktion kan i visse tilfælde
anvendes alene som kriterium eller støtte for en diag-
nose (f.eks. systemisk lupus erythematosus, juvenil
kronisk artrit), mens sygdomsspecifikke ANA natur-
ligvis har langt større betydning for diagnose og
prognosevurdering. I tabel 1 nævnes nogle af de
vigtigste specifikke ANA ved autoimmune reumatiske
sygdomme. Hvert enkelt af disse specifikke ANA knyt-
ter sig til kliniske subsyndromer/ fænotyper med ofte
vidt forskellig prognose, forløb og monitoreringsbehov
[2, 9, 10].
Den prognostiske fænotype kan ofte estimeres
meget tidligt i et klinisk forløb, endog før en endelig
hoveddiagnose kan stilles [11, 12]. I tabel 2 gives
et typisk eksempel på kliniske fænotyper under en
enkelt diagnose, systemisk sklerose (SSc) også benævnt
sklerodermi. Denne sygdom inddeles konventionelt
efter udbredelsen af den sklerodermiske hudaffektion
i limited, systemic og overlap SSc
, men hver undertype
har klare varianter i klinisk fænotype, der knytter sig
til forekomst af ekstradermale manifestationer f.eks.
fra lunger, karsystem, nyrer etc. [13]. Det er i reglen de
ekstradermale komplikationer, som afgør prognosen,
og dermed den strategi hvormed sygdommen skal
følges og sluttelig behandles. Dette arbejde illustrerer
tillige heterogeniteten i autoantistoffer og manifes-
tationer i to forskellige geografiske populationer af
SSc. Et andet illustrativt eksempel på mangfoldighed i
autoantistof-forekomst med tilknyttede subsyndromer
er polymyositis/dermatomyositis (PM/DM) [14].
En række ANA findes ved mange autoimmune
sygdomme og er således ikke sygdoms- eller fænotype-
specifikke, men alligevel tjener de som et immuno-
logisk ”fingeraftryk” af de inflammatoriske processer
og de symptomgivende manifestationer i den enkelte
patient [2,10].
Der er bred enighed internationalt vedrørende scre-
ening for ANA, idet kun ANA bestemt ved IIF på
HEp-2 celler har kapaciteten til at afsløre vigtige ANA,
hvad enten de forekommer sjældent eller hyppigt.
Denne metode kan substitueres af en enzym-morfo-
Tabel 1. Sygdomsspecifikke ANA ved immuninflammatoriske reumatiske sygdomme.
Diagnose:*
Autoantigener:*
SLE
DsDNA, Sm, ribo-RNP, nukleosomer
SSc
Centromerer, Scl-70, U3RNP, RNA pol I/III, To/Th
PM/DM
tRNA syntetaser (Jo-1 m.fl), Mi-2, SRP
SjS
SSB/La
MCTD
U1RNP
Anvendte forkortelser:
DsDNA
dobbelt-strenget DNA.
Jo-1
et antigen opkaldt efter første patient med antistof mod dette histidyl-tRNA syntetase enzym.
MCTD
mixed connective tissue disease.
Mi-2
er et antigen opkaldt efter første patient med antistof mod dette helikaseenzym.
PM/DM
polymyositis/dermatomyositis.
Ribo-RNP
ribosomalt ribonukleoprotein.
RNA pol I/III ribonukleinsyre polymerase I/III.
Scl-70
opkaldt efter forekomsten af antistoffet ved sklerodermi, er rettet mod DNA-topoisomerase I enzymet.
SjS
Sjögrens syndrom.
SLE
systemisk lupus erythematosus.
SM
Smith antigen.
SRP
signal recognition particles.
SSB/La
SSB ribonukleoprotein.
SSc
Sklerodermi/systemisk sklerose.
To/Th
antigen opkaldt efter første patienter med antistof mod dette nukleoprotein.
tRNA
transfer-ribonukleinsyre.
U1RNP
U1 ribonukleoprotein.
*
Ingen af de nævnte antistoffer er 100 % sygdomsspecifikke!
1,2,3,4,5,6,7,8 10,11,12,13,14,15,16,17,18,19,...60
Powered by FlippingBook