![]()
30
| 3 | 2008
Klinisk Biokemi i Norden
Sammanfattning
Analbuminemi är ett extremt
ovanligt tillstånd, där albumin
helt saknas i blodplasma. Det
mest påfallande med tillståndet
är hur friska de ”drabbade” är.
Hyperkolesterolemi är ett regel-
mässigt fynd men är inte säkert
kopplad till ökad ateroskleros.
Vissa analbuminemiker utvecklar
en selektiv underkroppsfetma, ett tillstånd vars pato-
genes är höljd i dunkel.
Fallbeskrivning Sverige
En man född 1975 uppsöker 1998 primärvården
för besvärande acne, och man planerar att sätta in
behandling med vitamin A-derivatet Roaccutan®. I
samband med screening inför behandlingen upptäcks
en betydande hyperkolesterolemi om 10 mmol/l. Som
ett led i utredningen av denna tas en serumproteinel-
fores; denna visar en komplett analbuminemi med
S-Albumin < 0,01 g/l (bild 1). Mannen är subjektivt
frisk, och har aldrig märkt av svullna ben eller ökad
uttröttbarhet. Han tar inga mediciner av något slag.
Efter diskussioner beslutas det att inte inleda någon
behandling.
Vår unge man är nu 33 år gammal, gift och små-
barnsfar och arbetar som IT-systemutvecklare. Han
känner sig helt frisk, och tar fortfarande inga medi-
ciner alls. Han är etnisk svensk; eftersom fadern är
adoptivbarn kan ett eventuellt ingifte mellan föräld-
rarna inte påvisas. Han har en slank kroppsbyggnad
och inga tecken till underkroppsfetma (se nedan). Ett
par minimala xantelasmor kan ses på ögonlocken.
Fallbeskrivning Kanada
Det är lunch i kafeterian på sjukhuset i Saskatoon.
En ST-läkare i pediatrik dyker på författaren AL och
Hur kan man leva utan albumin?
– det märkvärdiga tillståndet analbuminemi
Per Hansson
1
och Andrew Lyon
2
1
Docent, medicinskt ansvarig överläkare klinisk kemi, Enhet för laboratoriemedicin och
vårdhygien, Södra Älvsborgs sjukhus, Borås, Sverige. E-post: per.yp.hansson@vgregion.se
2
PhD; verksamhetschef Calgary Lab Services, Calgary, Kanada
frågar varför laboratoriets albuminvärden varierar
så mycket. På motfrågan vad ST-läkaren menar med
detta svarar han, att på samma nyfödda barn har man
fått tre olika albuminsvar: 3 g/l, < 10 g/l och 17 g/l.
AL frågar om barnet är jättedåligt med så patologiska
värden, men får svaret att det kliniskt är helt normalt.
Nu har nyfikenheten väckts, och en proteinelfores
görs. Denna visar total analbuminemi och S-Albumin
bestäms immunokemiskt till < 0,01 g/l. När patienten
diskuteras på klinikronden, säger en av de äldre över-
läkarna: – jag trodde att det var analbuminemi, jag
såg en annan patient med detta för några år sedan.
Detta kan bekräftas vid eftergranskning av elfores-
plattor. Båda patienterna visar sig komma från en
isolerad indianstam i norra Kanada,
Red Earth Crees
.
AL får kontakt med en antropolog som studerat dem
i många år och har en komplett stamtavla. Stammen
uppkom genom utflyttning från andra indianbyar
runt 1870; området var då tomt eftersom en smitt-
koppsepidemi på 1700-talet [ett tidigt exempel på
biologisk krigföring av de vita] utrotat de tidigare
urinnevånarna.
Red Earth Crees
undviker (förståeligt
nog) kontakt med utomstående och har en hög frek-
vens ingifte. Ytterligare två fall av analbuminemi har
senare hittats i samma population (se nedan).
Bild 1. serumproteinelfores av det svenska fallet (pil) jämfört
med andra patienters.
