![]()
28
| 2 | 2004
Klinisk Biokemi i Norden
Det ökade behovet av glukos efter fysisk aktivitet
hos dessa individer förklarar de hypoglykemiska
symptom. Kost med potatis ger en högre insulin-
frisättning än samma måltid med ris och har visat
sig leda till hypoglykemiska symptom hos barn med
glycerolkinasbrist. Med enkla åtgärder som fre-
kventa kolhydratrika måltider, kolhydrater med lågt
glykemiskt index, mat eller glukos så snart tecken
på hypoglykemiska symptom uppträder, extra mat
eller sockertabletter före och efter fysisk aktivitet, är
prognosen för barn med glycerolkinasbrist god.
Vi har utvecklat metoder för att identifiera individer
med komplex eller isolerad glycerolkinasbrist samt
en specifik mRNA analys för att identifiera mutatio-
nen hos individer med den isolerade formen. Under
arbetet har vi identifierat tretton nya mutationer,
visat deras troliga inverkan på proteinet med data-
baserad molekylmodellingsteknik och dataanalys av
områden i arvsmassan som har betydelse för sam-
manfogningen av mRNA.
Det är viktigt att identifiera individer med glyce-
rolkinasbrist för att förhindra att barn riskerar att
drabbas av episoder med hypoglykemiska symptom
som kan leda till medvetslöshet. Våra studier visar
att man inte säkert kan skilja ut bärare av anlaget
genom analys av glycerolnivåerna i plasma eller
urin, eller av aktivitet av enzymet, utan att en ana-
lys av förekomast av mutationen i familjen är den
enda säkra tekniken.
Stenar i vattnet. Foto: Henrik Alfthan
