Klinisk Biokemi i Norden · 1 2020
| 35
e. Sjældne erhvervede/arvelige sygdomme
Hvis ovenstående forhold er overvejet og udeluk-
ket, kan der i sjældne tilfælde være anden årsag til
inkongruente resultater af thyroidea-analyser (Tabel
1) (3). Disse årsager omfatter en TSH-producerende
hypofysetumor, men også en række arvelige syg-
domme såsom familiær dysalbuminæmisk hyperthy-
roksinæmi (ændringer i bindingsproteiner grundet
genetisk abnorm variant af albumin), thyroidea hor-
mon resistens (mutation i TSH receptor beta-genet),
og defekter i thyroidea hormon transport (mutation
i MCT8-genet, som koder for en thyroidea hormon
membran transporter) eller i thyroidea hormon meta-
bolisme (funktionel mangel på deoidinase enzymer).
Det er udenfor rammerne af denne artikel at give en
detaljeret redegørelse for disse tilstande, der udviser
forskellig klinisk fremtoning og resultater af thyroi-
dea-analyser. En række undersøgelser herunder MR
af cerebrum og genetiske analyser kan komme på tale
ved klinisk mistanke (3).
Artiklen har tidligere været bragt i DSKB-Nyt 1, 2019
(Medlemsblad for Dansk Selskab for Klinisk Biokemi).
Referencer
1. Andersen SL. Frequency and outcomes of
maternal thyroid function abnormalities in
early pregnancy. Scand J Clin Lab Invest
2019;79:99-107.
2. Andersen S, Pedersen KM, Bruun NH, Laur-
berg P. Narrow individual variations in serum
T(4) and T(3) in normal subjects: a clue to the
understanding of subclinical thyroid disease. J
Clin Endocrinol Metab 2002;87:1068-72.
3. Koulouri O, Moran C, Halsall D, Chatterjee
K, Gurnell M. Pitfalls in the measurement and
interpretation of thyroid function tests. Best
Pract Res Clin Endocrinol Metab 2013;27:745-
62.
4. Boelen A, Kwakkel J, Fliers E. Beyond low
plasma T3: local thyroid hormone metabolism
during inflammation and infection. Endocr
Rev 2011;32:670-93.
5. Favresse J, Burlacu MC, Maiter D, Gruson D.
Interferences with Thyroid Function Immu-
noassays: Clinical Implications and Detection
Algorithm. Endocr Rev 2018;39:830-850.
Foto: Henrik Alfthan
