![]()
21
| 3 | 2010
Klinisk Biokemi i Norden
(Fortsætter side 22)
kliniken, Helsingfors universitet. Sköterskorna på
min avdelning viskade om en sjuksköterskeelev, som
sedan 9 månaders ålder haft recidiverande makrocy-
tär anemi, som tidvis behandlats med leverpreparat.
Hon var rädd för att de entusiastiska maskforskarna
som vampyrer skulle slå ned på henne, men gick
slutligen med på att bli undersökt. Fynden var helt
analoga dem vi funnit hos nyssnämnde gosse, varför
misstanken uppstod att det rörde sig om en tidigare
okänd sjukdom eller ett syndrom. Att tillståndet var
ärftligt föreföll sannolikt, ty föräldrarna var dubbel-
kusiner, kusiner på både fädernet och mödernet.
Fallen undersöktes då och senare extra noga. San-
nolikt har inga senare fall i hela världen blivit så
grundligt undersökta. Vi visade, att det rörde sig om
en B
12
-brist, vars orsak var dålig absorption av vitami-
net, men att absorptionsrubbningen inte berodde på
brist på intrinsic factor (IF), generell malabsorption,
bandmask, patologisk tarmflora, dålig retention av
kobalamin i vävnaderna, IF-antikroppar o.s.v. Malab-
sorptionen var alltså selektiv. Njurfunktionen var god
och njurbiopsi utfördes av Börje Kuhlbäck – mycket
avancerat på den tiden. Biopsin från gossen var inte
helt lyckad, men obetydliga histologiska förändringar
sågs ändå, hos den unga kvinnan saknades de.
De grundligt undersökta fallen rapporterades i en
artikel, som 1960 publicerades i Acta Medica Scan-
dinavica (7). Titeln beskrev patogenesen och lydde
”Selective vitamin B
12
malabsorption with proteinu-
ria in young people. A syndrome.” I artikeln nämnde
vi några tidigare beskrivna fall som eventuellt repre-
senterade samma sjukdom. Närmast kom ett fall från
Jugoslavien beskrivet 1952 av Najman och Brausil (8),
men undersökningsmetoderna var då rätt primitiva.
Genom att mata magsaft i patienter med genuin per-
niciös anemi (Castles test) kunde författarna påvisa
IF i patientens magsaft, men i så små mängder att
sjukdomen ansågs bero på nedsatt IF-produktion.
Norska fall
Men så hände någonting oväntat. Några dagar innan
vi lämnade in vårt manus, ringde Kantero till mig och
sade att han funnit att Osloprofessorn Leif Salomon-
sen i en lärobok (9) nämner att det existerar en idio-
patisk familjär sjukdom som liknar perniciös anemi
Eyjafjallajökull, före utbrottet, sommaren 2009. Foto: Ingunn Þorsteinsdóttir.
