![]()
20
| 3 | 2010
Klinisk Biokemi i Norden
Det är naturligt att beskriva
detta syndrom i en samnor-
disk tidskrift. Syndromet
eller sjukdomen beskrevs
samtidigt i Finland och
Norge och vid utredningen
av dess molekylära basis har
betydande insatser gjorts av
danskar. Nu när sjukdomsmekanismen stu-
deras på molekylnivå har man funnit, att de
involverade membrantransportfaktorerna har
ett stort antal ligander och att många fysiolo-
giska och patologiska processer är avhängiga
av samma faktorer som det aktuella syndro-
met. Det skadar därför inte att laboratoriefol-
ket i Norden intar en liten dos av kunskap om
detta syndrom.
Bandmask och B
12
På 1950-talet hörde jag till den av Bertel von Bons-
dorff ledda forskargruppen, som löste gåtan varför
det uppträdde en megaloblastisk anemi hos bärare
av den breda bandmasken, Diphyllobothrium latum.
Vi visade, att masken genom att uppta stora mängder
vitamin B
12
alias kobalamin ( B
12
) hämmade tarmens
vitaminupptag till den grad att hälften av maskbä-
rarna hade patologiskt låga serum-B
12
-värden (1).
Själv ”exporterades” jag till Johns Hopkins-universite-
tet i USA, för att lära mig de aktuella laboratorietek-
nikerna på området. Där ägnade mig speciellt åt den
Olgas och Ralphs sjukdom
Imerslund-Gräsbecks syndrom (”IGS”)*
Ralph Gräsbeck
Medicinska forskningsinstitutet Minerva, Biomedicum Helsinki 2U, Helsingfors
ralph.grasbeck@fimnet.fi
*Lätt modifierad version av en artikel, som utkommit i Finska Läkaresällskapets Handlingar 2008;168:44-51.
Notera att i slutet av artikeln ber författaren om din hjälp att hitta nya inressanta fall.
”mystiska” principen intrinsic factor (IF) och lycka-
des visa, att magsaften innehöll två B
12
-bindande
proteiner, som vid elektrofores vandrade med olika
hastighet. Den långsamt vandrande hade IF-aktivitet
in vivo medan den andra, snabbare (Rapid eller R
binder, numera omdöpt till haptokorrin) saknade IF-
aktivitet (och vars funktion än i dag är oklar) (2). För-
mågan att bilda ett komplex med B
12
var på den tiden
det enda sättet att påvisa IF in vitro och genom att
rena den långsamt vandrande bindaren isolerade min
forskargrupp människans IF slutligen år 1965 (3). In
vivo-aktiviteten mättes med Schilling-testet, som på
det sättet blev introducerat i Norden (2,4).
De första fallen
Dessa forskningar gjorde att jag hade ett batteri
undersökningar lämpliga för diagnostisering av mak-
rocytära anemier. Vid årsskiftet 1957-1958 konsulte-
rades jag beträffande en 11-årig gosse på Barnklini-
ken i Helsingfors, som var intagen åttonde gången för
utredning av megaloblastisk anemi och proteinuri,
som debuterat vid 2 års ålder. Med hjälp av mitt B
12
-
batteri och absorptionstester, som då intresserade
mig (5), kom jag till att det rörde sig om en selektiv
malabsorption av vitamin B
12
. Endast B
12
absorbe-
rades dåligt. Fallet presenterades tillsammans med
pediatrikern Ilmari Kantero på Nordiska barnläkar-
kongressen i Helsingfors 1958 (6). Redan då fram-
kastade vi att felet låg i tarmens B
12
-acceptor (som
man visste fanns i ileum) och att proteinurin berodde
på något fel i njurtubuli, som har många egenskaper
som liknar tarmens.
Vid den tiden arbetade jag på von Bonsdorffs kli-
nik för svenskspråkig undervisning, IV Medicinska
