![]()
22
| 3 | 2010
Klinisk Biokemi i Norden
(Fortsætter side 24)
(Fortsat fra side 21)
men att magsaften här innehåller saltsyra och urinen
ofta protein. Vi skrev och bad Salomonsen om detal-
jer. Han svarade att cirka 11 fall i 5–6 familjer hade
hittats av Olga Imerslund, som ännu inte publicerat
sina fynd.
Detta stärkte förstås vår åsikt att vi hade hittat en
ny sjukdomsenhet. När vi fick korrektur på vår arti-
kel, hade Imerslunds doktorsavhandling som beskrev
sjukdomen utkommit (10). Den citerade vi sedan i ett
Addendum. Hon rapporterade 10 fall av bägge könen
och ansåg att sjukdomen var autosomal och recessiv.
Den kliniska bilden och den familjära förekomsten
var väl dokumenterade, men den patogenetiska för-
klaringen till tillståndet var föga utredd: Hon visade
bara att magsaften band B
12
in vitro och att anemin
inte reagerade på behandling med magsaft (IF) +
B
12
per os, vilket tydde på att sjukdomen inte var
perniciös anemi. I många fall förekom morfologiska
anomalier i urinvägarna: speciellt fördubbling av pel-
ves renales och uretärer. Två fall saknade proteinuri.
Nedsatt njurfunktion kunde inte påvisas, inte ens hos
en patient som haft åkomman i 17 år.
Avhandling med förhinder
Långt senare fick jag höra att Imerslunds doktors-
avhandling inte hade godkänts eller snarare inte ens
inlämnats. Jag har försökt ta reda på varför och fått
svaret (11) att man på den tiden krävde mer expe-
rimentell forskning, och onekligen hade Olga (som
jag aldrig har träffat) gjort rätt få försök att utreda
grundmekanismen. Jag har undrat över om jag själv
indirekt bidrog till refuseringen; på den tiden beskrev
jag utförligt i nordiska tidskrifter nya metoder att
undersöka B
12
- och folsyrabrist, och i princip hade
jag ju kunnat stå till tjänst med analyser. Tre år efter
publiceringen av doktorsavhandlingen kompletterade
Imerslund i samarbete med Pål Bjørnstad sina under-
sökningar med moderna metoder, bl.a. Schillingtestet,
och gjorde samma fynd som vi, d.v.s. visade att patien-
terna led av en selektiv malabsorption av B
12
(12), med
andra ord att det rörde sig om samma sjukdom. Sjuk-
domen har vanligen kallats Imerslund-Gräsbecks eller
Gräsbeck-Imerslunds syndrom eller sjukdom. Ibland
nämns också Najman, och även termerna megaloblas-
tisk anemi 1 och enterocyte cobalamin malabsorption
Figur 1.
Hur vitamin B12 upptas från mag-tarmkanalen. Vitaminet frigörs genom digestion och fastnar först på hap-
tokorrin (HC) (R-protein, kobalofilin) som finns i saliv och andra kroppsvätskor samt leukocyter. Vitaminet
frigörs när pH förändras och genom digestion. Det frigjorda vitaminet binds till intrinsic factor (IF) och
förs med tarminnehållet till ileum, där komplexet först fastnar på B12-IF-receptorns kubilinkomponent i
närvaro av kalciumjoner. Komplexet internaliseras (endocyteras) med hjälp av amnionless och megalin,
dissocierar, och B12 binds till transkobalamin (TC) och transporteras med blodet till andra vävnader. Vår
forskargrupp har utrett flera detaljer i denna process, speciellt transportproteinerna. Av gruppens medlem-
mar har doktorsavhandlingar på området lagts fram av författaren (1956), Kai Simons (1964), Uf-Håkan
Stenman (1974), George Marcoullis (1978) och Ilkka Kouvonen (1981).
