Klinisk Biokemi i Norden · 1 2019
| 17
risiko ≥1:300 for trisomi 21 eller ≥1:150 for trisomi
18 eller 13, efter den konventionelle første trimester
screeningstest, skulle tilbydes NIPT som alternativ
til en invasiv test. Samtidig skulle testen tilbydes
som alternativ til kvinder med en tidligere aneuploid
graviditet.
I dag anbefales kvinderne i Danmark at vælge en
diagnostisk invasiv test hvis risikoen er ≥1:100 for
aneuploidi eller at fosteret har en stor nakkefold ≥3,5
mm, meget høje værdier af hCGβ eller meget lave
værdier af PAPP-A og hCGβ. Årsagen skyldes en øget
risiko for andre atypiske kromosomanomalier, der på
nuværende tidspunkt ikke kan detekteres med NIPT.
Hvorvidt der afgives svar på fosterkøn samt fund af
andre kromosomanomalier, der kan detekteres med
NIPT bl.a. kønskromosomanomailer (Turner syn-
drom (45,X0), Klinefelters syndrom (47,XXY) eller
Triple X syndrom (47,XXX)), er op til det enkelte
laboratorium, der udbyder testen. I dag foretages
NIPT på følgende offentlige laboratorier i Danmark:
Hvidovre Hospital, Rigshospitalet, Odense Universi-
tetshospital, Aarhus Universitetshospital og Aalborg
Universitetshospital.
Siden indførelsen af NIPT i Danmark er antallet
Figur 2:
Et kromosomplot fra en NIPT test, foretaget på en blodprøve fra en gravid kvinde med et foster med Downs syn-
drom. Kromosomplottet er fremstillet med dataprogrammet WISECONDOR. Y-aksen angiver z-scores og X-aksen angiver
længden af kromosomerne. Er der en overrepræsentation af cfDNA sekvenser fra et kromosom, sammenlignet med cfDNA-
sekvenser fra en referencegruppe af gravide kvinder med raske fostre, markeres dette bl.a. med lilla farve i plottet – i dette
tilfælde ses en markering af kromosom 21.
