44 |
Klinisk Biokemi i Norden · 4 2017
Kongressrapport:
Med cB12 ut ur kobalaminernas svarta hål
Per Simonsson, Siemens Healthcare AB
Under 20 år försökte jag många
gånger hjälpa mina kliniska kol-
legor ut ur det som en allmänlä-
kare mycket träffande benämnde
B12-träsket. Jag förstod hans för-
tvivlan och när jag sedan gav mig
i kast med uppgiften att lotsa
ut på fritt vatten blev jag benägen att hålla med.
Kobalaminer, folater och hela enkolsmetabolismen
är inget lätt område. Men jag har aldrig gett upp.
Därför var det med stor förväntan som jag begav
mig till kobalaminernas huvudstad, Aarhus, för
att under ledning av dess drottning Ebba Nexø
slutligen se ljuset vid ”11th International Confe-
rence on Homocysteine & One-Carbon Metabo-
lism”. Nu skulle jag slutligen hitta ut ur träsket.
En öppning i sikte
Komplexa problem löses inte med enkla metoder. Så
inte heller diagnostiken av kobalaminbrist. Det finns
sällan någon
quick fix
, allra minst om man skall in i
grundläggande enkolsmetabolism, där ett otal olika
faktorer spelar ihop för ett upprätthålla liv eller för-
orsaka sjukdom. De senaste åren har Aarhusgrup-
pen, under ledning av Sergey Fedosov, försökt lösa
problemen kring diagnostik av kobalaminbrist på ett
nytt sätt. Grundidén är att kombinera våra markörer
för vitaminbrist – totalB12 och holotranskobalamin
(HoloTC eller AktivtB12) – med de välkända markö-
rerna för metabol obalans, dvs. metylmalonat (MMA)
och homocystein. Genom en algoritm, med logarit-
mering och kvoter, som innehåller två till fyra till-
gängliga markörer, kan man få ett tal som summerar
vitamintillgången hos patienten. Fedosov förklarar
att det handlar om att neutralisera fluktuation och
variabilitet. Metodskillnader kan också minimeras
vid uträkningen av det som Fedosov kallar cB12
(1). En av styrkorna med cB12 är dess pedagogiska
klarhet, i vart fall för slutanvändaren, den praktiskt
verksamme läkaren som har 30 sekunders betänketid
om patienten har en brist eller inte. Vid god tillgång
på B12 är värdet kring noll, men vid tilltagande brist
uppkommer ett negativt värde. I internationella stu-
dier har detta nu testats på olika patientmaterial och
det verkar fungera. Det finns en korrelation mellan
cB12 och olika kliniska parametrar, t ex nervled-
ningshastighet (2).
Sergey Fedosovs beräkningar kan användas på
redan existerande resultat, dvs. om man redan sitter
med en uppsättning svar från analys av B12, HoloTC,
MMA och Homocystein. Eller så kan man använda
den för en sekventiell analysstrategi, med reflextester
om en inledande B12-analys visar visst värde. Om, till
exempel, man får ett resultat i den problematiska grå-
zonen kan HoloTC utföras. Om ingen klarhet uppnås
med denna specifikare analys kan provet gå vidare
för metylmalonat. För det är just dessa tre parame-
trar som verkar var mest utslagsgivande: Totalt B12,
HoloTC och MMA.
Att få algoritmen automatiskt uträknad och en
siffra som kan ge ett behandlingsförslag är en lock-
ande vision. Det skulle allmänläkaren uppskatta!
cB12 inger hopp.
Blir det inte dyrt? Aarhusforskarna tror inte det,
utifrån hälsoekonomiska analyser. De flesta patienter
behöver bara en analys för att placeras i rätt diagnos-
tiskt fack. För de övriga, i gråzonen, kan specifikare
analys minimera behov av livslång terapi. God diag-
nostik är konstadseffektiv.
Resultaten är klart lovande och skulle innebära en
viss torrläggning av det B12-träsk som våra kliniska
vänner tvingas trampa omkring i, med över- och
underbehandling som resultat. Här skulle vi kunna
göra mer nytta för sjukvården.
