1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
Agarosgelelektrofores av sera från individer med
l
l2
till l l3 del av albuminfraktionen med atypisk ladd–
ning. l, Subakut pankreatit (11 3 alb- 2 laddningsen–
heter
j;
2, Referens; 3, Heterozygot (Il2 alb+ l l.e.); 4,
Heterozygot (112 alb+2 l.e.); 5-8, Spädning l till 3;
9-12, Spädning l till 9.
Albutninvarianter efterlyses
Kliniska kemister har daglig tillgång till ett
provmaterial som ger unika möjligheter att med
blicken fånga in biologiska varianter. Arbets–
platsen för elektroforeser utgör en sådan ut–
siktspunkt.
En internationell kartläggning av genetiskt
determinerade varianter av albumin (alloalbu–
miner) pågår för närvarande under ledning av
Frank Putnam, USA.
Klassisk bisalbuminemi utgör ett för ögat på–
trängande men mycket ovanligt exempel på he–
terozygoti för en albuminmutant där aminosy–
rasubstitutionen Glu till Lys ger 2
+
i ladd–
ningsskillnad för halva populationen albumin–
molekyler vilket är tillräckligt för att två helt
skilda elektroforesfraktioner skall visa sig vid
en standardelektrofores. Flertalet substitu–
tioner med laddningsändringar ger bara
+
eller
Klinisk Kemi i Norden
-l, dvs. hälften av molekylerna kommer att
vandra något långsammare respektive snabbare
än normalt. Detta gör att albuminzonen ter sig
något breddökad katodalt respektive anodalt.
Kör du komparativ agarosgelelektrofores som
standardanalys framträder breddökningar av
albuminzonen tydligt. Vid parenteral penicil–
linterapi och vid kronisk ikterus ser ni inte
sällan - l-varianter men de två populationerna
är då vanligen inte likstora i motsats till fallet
vid de flesta genetiska varianterna. Som meta–
bola varianter har inga katodalt breddökade al–
buminer ännu rapporterats men genetiska vari–
anter finns i en frekvens av ungefår l/l 000.
Internationellt körs elektroforeserna vanligen
med så låg upplösning eller så låg observansgrad
att varianterna ej uppmärksammas. I Sverige
användes vanligen bättre tekniker så att
+
1-
19
