varianterna uppmärksammas. Alla har säkert
någon gång hittat något fall med en katodalt
breddökad albuminzon.
Mutationer som ger felaktig klyvning av pro–
peptiden utgör uppmärksammade exempel.
Dessa har intresse då de ger indirekt informa–
tion om membranbundna och intracellulära
proteaser som svarar för elimination av albumi–
nets pre- och propeptider som skall elimineras i
separata steg under den sekretoriska processen i
hepatocyterna.
Frekvens och plats för mutationer av den
egentliga albumingenen har betydelse för be–
dömning av dess fylogenetiska stabilitet och för
dess transportegenskaper. Att leta mutanter är
alltså inte bara ett frimärkssamlande även om
albumins varianter inte visat sig lika kliniskt
intressenta som exempelvis en del av de många
Bb-mutanterna. I Malmö hittar vi främst - l–
varianter där den N-terminala delen innehåller
ett extra Arg terminalt som uttryck för en muta–
tion motsvarande propeptiden. Denna leder till
en propeptidsekvens som klyvs redan intracel–
lulärt och inte av det reguljära membranenzy–
met i Golgi-apparaten. Mutationen har säker–
ställts via analys av DNA från blodets vita.
För att belysa de upptagna albuminproble–
men är det önskvärt att en serie albuminmutan–
ter spåras upp. I första steget har vi koncen-
Forts. från sid. 18
reduserer sykelighet og d0d fra hjerte-karsyk–
dommer. Vi vet heller ikke om alle kan ha nytte
av et slikt tilskudd, og vi vet ikke hvor mye som
må gies for å få den 0nskede beskyttende effekt.
Til slutt, men ikke minst viktig: Vi vet ennå
20
trerat oss på att identifiera och analysera
+
l–
varianter (katodalt breddökade albuminer).
Inga av de hittills utplockade fallens föränd–
ringar har visat sig vara sekundära till exogena
faktorer vilket kontrasterar bj ärt mot vad man
finner vid analys av orsaker till -l-varianter
(anodalt breddökade).
Jag hoppas att några av er efter denna infor–
mation utnyttjar era fynd vid rutinanalyserna
och försöker få tag i
5-1
Oml serum eller plasma
från denna typ av patienter och sänder över
proven i vanlig postförsändelse (kylförpackning
erfordras ej) till: Provfördelningen (Laurell),
Klinisk kemiska avdelningen, Allmänna sjuk–
huset, S-214 01 Malmö.
Min analys utgör en uppföljning av en be–
ställd analys varför något specialtillstånd inte
erfordras från patienten. Analysresultatet kom–
mer att rapporteras som vid andra specialanaly–
ser.
Om Ni vill orientera er om hur de atypiska albumi–
nerna ser ut kan ni beställa ett diapositiv på albu–
minvarianter från undertecknad eller via telefon 040-
33 14 59.
Carl-Bertil Laurell
Malmö
ikke om et h0yt inntak av de samme fettsyrene
som h0Yrensede fiskeoljer gjennom lang tid kan
ha skadelige virkninger. Det vil derfor i årene
som kommer vrere n0dvendig å fortsette forsk–
ningsinnsatsen på dette feltet.
Klinisk Kemi i Norden
