Fallbeskrivning: 16-årig kvinna med hjärninfarkt
Forts från sid 20
Laboratorieresultaten och den kliniska bilden talar
för det s k antifosfolipidsyndromet. Förutom före–
komst av antikroppar mot fosfolipid(bindande
proteiner, se nedan) inkluderar syndromet arteriell
och/eller venös trombos (med manifestationer
från fr a hjärna, hjärta, lungor, njurar, lever, binju–
rar samt placenta). trombocytopeni, hemolytisk
anemi och positivt Coomb's test samt spontan
abort
7 -
10 1. Syndromet kan uppträda isolerat, "pri–
märt", eller vara led i SLE. Det är därför viktigt att
diagnosticera eller utesluta SLE med tanke på be–
handling och eventuella framtida komplikationer.
Vårt fall har alltså haft trombos i en hjärnartär
och, senare, hållpunter för episodiska cirkula–
tionsstörningar i hjärnan samt tromboemboliska
episoder i ögonbottnar, kanske även i njurarna.
Den nedsatta glomerulusfiltrationen var för närva–
rande inte associerad med pågående glomerulus–
påverkan. Utredningen visade också trombocyto–
peni men ingen påtaglig hemolys. Hög koncent–
ration av anti-DNA-antikroppar samt tecken till
komplementaktivering stödjer misstanken på en
bakomliggande autoimmun sjukdom. Om denna
är SLE får den fortsatta uppföljningen utvisa.
Frånvaro av påvisbara antikroppar mot cellkärn–
material ("antinukleära antikroppar") utesluter ej
denna diagnos 121.
Det är viktigt att känna till att denna rubbning i
likhet med en del andra autoimmuna tillstånd kan
aggreveras under graviditet. Detta innebär att gra–
viditet hos dessa patienter utgör ett livshotande
tillstånd med risk för trombos och cerebral katast–
rof. Patienterna löper stor risk att drabbas av gravi–
ditetsförlust under alla stadier, dvs såväl tidiga
och sena missfall kan förekomma, liksom foster–
död i tredje trimestern 13 1. Utredning och inledning
av behandling skall därför i god tid före graviditet
genomföras vid specialklinik i samråd med koagu–
lationslaboratorium141
Det råder ingen konsensus rörande behand–
lingen men i första hand användes hos icke–
gravida patienterK-vitaminantagonister och/eller
acetylsalicylsyra. Under behandling av vår patient
med en låg dos acetylsalicylsyra försvann hennes
huvudvärk. Under graviditet användes predniso–
lon i dosering
30-60
mg/d i kombination med ace–
tylsalicylsyra, ev. heparin. Kontrollerade studier av
24
behandlingen pågår, bl a vid Sahlgrenska sjuk–
huset.
Vid uppföljningen bör man alltså bl a undersöka
ev. hjärtpåverkan 9 10 1samt njurfunktionen, likaså
genomföra utredning och behandling i god tid före
graviditet.
Kommentar
De s k antikardiolopinantikropparna förefaller vara
riktade mot fosfolipidbindande protein (er) snarare
än mot fosfolipider 15 - 18 1. Olika metoder för analys
av dessa antikroppar ger skilda resultat, vilket
kanske kan hänföras till skillnader i reagensernas
sammansättning ur såväl protein - som fosfolipid–
synpunkt. Hos den aktuella patienten kunde man
exempelvis se att en metod visade sjunkande vär–
den under behandling med kortikasteroid medan
en annan metod visade oförändrade värden. Ut–
veckling av förbättrade metoder kan förväntas ske
när man närmare känner till specificiteten hos
antikropparna hos skilda patienter.
Det råder inte heller någon konsensus rörande
optimal metod för att påvisa lupus antikoagu–
lans161; åtminstone var tidigare skillnaden stor
mellan skilda kommersiellt tillgängliga APTT–
reagens71. Kanske bör man i första hand utföra det
s k Russeli viper venom testet. Det är rimligt att
tänka sig att det i kliniken kan förekomma anti –
kroppar med flera skilda specificiteter
7
19 1, och frå–
geställningen "förlängd APTT" skulle förtjäna en
separat artikel.
Sammanfattningsvis
rörde det sig här om ett fall
av antifosfolipidantikroppssyndrom hos en ung
kvinna med hjärnartärtrombos som första mani–
festation, och senare tecken till cirkulationsstör–
ningar i flera organ. Vid uppföljningen framkom
fynd som vid SLE med bl a hög koncentration av
anti-dsDNA. Utredningsmässigt viktigt är i första
hand risken för spontanabort och komplikationer
från hjärta, njurar och det centrala och perifera
nervsystemet. Fallet aktualiserar bl a behovet av
förbättrad metodologi för analys av "antifosfoli–
pid'~antikroppar.
Klinisk kemi
i
Norden 4. /992
