48 |
Klinisk Biokemi i Norden · 3 2013
korreksjon av medfødte mutasjoner blir beskrevet i
avhandlingen. I én levercelleklon fra én pasient påvises
en intragen suppressormutasjon. Pasientens primærmu-
tasjon svekker et spleisesete i FAH-genet. Sekvensering
av FAH-genet viser en nyoppstått mutasjon som gir
mer effektiv spleising og således motvirker effekten av
primærmutasjonen. Funnet støtter antagelsen om økt
forekomst av mutasjoner i lever ved tyrosinemi type
I og bidrar også til generell forståelse av betingelsene
for spleising.
Effektiv DNA reparasjon er en forutsetning for å
opprettholde DNAmolekylets integritet i cellen. Svekket
DNA reparasjon er assosiert med økt mutasjonsfrekvens
og fare for cancerutvikling. I avhandlingen gir inhibis-
jonsstudier av baseutkuttingsreparasjon (BER) et nytt
og viktig bidrag til forståelsen av DNA ustabiliteten ved
tyrosinemi type I. Metabolittene FAA og SA undersøkes
som potensielle hemmere av ulike glykosylaser. Arbei-
det viser at FAA hemmer flere glykosylaser med felles
substratspesifisitet og således første trinn i BER. En
slik svekkelse vil bety redusert forsvar mot mutagene
DNA-skader. SA viste ikke hemmende effekt. Svekket
BER kan således utgjøre en felles mekanisme bak den
spontane genetiske korreksjonen og den store faren for
leverkreft ved tyrosinemi type I.
Referenser
”Hereditary tyrosinaemia type I, Studies on the
molecular genetics and DNA repair enzymes”
Medisinsk fakultet, Universitetet i Oslo. ISBN 978-
82-8264-399-3, No. 1436
Den vandrande vetenskapsmannen:
At spise cuy i Quito
Palle Wang
”Lediggang er da saa langt fra at være Roden til det
Onde, at den snarere er det sande Gode. Kjedsom-
meligheden er Roden til det Onde, den er det, der
maa holdes borte. Lediggang er ikke det Onde, ja man
maa sige, at ethvert Menneske, der ikke har Sands
derfor, derved viser, at han ikke har hævet sig til det
Humane.
(S. Kierkegaard i Enten-Eller)
Det rammer os alle før eller senere.
Den dag, hvor afskedsreceptionen
og middagen er overstået, rødvinen
er båret i kælderen og bøgerne lagt
frem til senere læsning.
Så sidder man der og tænker.
Hvad F….. skal jeg nu lave?
De fleste svarer: Golf. Men sport
har aldrig interesseret mig – og hvorfor dog skaffe sig
et handicap?
Det er klart, at flere muntre sysler i lediggangen
hjælper med at holde Kjedsommeligheden borte. Læs-
ning, musik, kajakroning, finde frem til vækster som
dræbersnegle ikke gider æde, KBNs annoncører og
regnskaber osv. Per Simonsson tog mig med som gast i
flere omgange under hans odyssé til Portugal – herligt!
At studere sprog er en interessantmulighed. Det er som
en rejse i et ukendt landskab, hvor der af og til dukker pej-
lemærker op fra andre sprog. Og samtidig enundersøgelse
af hvormeget af ens cerebrale kapacitet og indlæringsevne
der er tilbage efter alle disse år. Spansk på aftenskole i tre
år gav mig en del grammatik og gloser, men ikke talefær-
dighed endsige forståelse af det talte sprog.
Ecuador er kvintessensen af Sydamerika. Høje bjerge,
brede strande, jungle og de enestående Galapagosøer.
Folket er venligt og taler et langsomt, tydeligt spansk.
Der er mange sprogskoler, flest i Quito, og jeg fandt
frem til Cristobal Colon Spanish School der. Skolen
havde tilknytning til et ”hostal” og kunne også arrangere
ophold hos private familier.
