14
| 3 | 2012
Klinisk Biokemi i Norden
(
Fortsat fra side 13)
Pubertas præcox
For tidlig pubertet (pubertas præcox, PP) er defineret
som udvikling af sekundære kønskarakterer før 8-års-
alderen hos piger og før 9-års-alderen hos drenge (14).
Central PP (CPP) er forårsaget af en præmatur akti-
vering af hypothalamus-hypofyse-gonade-aksen, og
årsagen hertil er oftest ukendt (idiopatisk PP), men kan
ses sekundært til eksempelvis strukturelle cerebrale
forandringer inkl. tumorer eller forhøjet intrakranielt
tryk (15). Androgenstatus er ikke absolut nødvendig i
udredningen af børn med klassisk CPP, men væsentlig
ved perifer PP (også benævnt pseudo-PP) som er en
sjælden tilstand forårsaget af gonadotropin-uafhængig
kønshormonproduktion. Årsagen hertil kan være
eksempelvis adrenogenitalt syndrom, McCune-Al
brights syndrom, eller binyre- eller gonadetumor (15),
se nedenfor. Det kan også blot skyldes præmatur adre-
narke, hvilken imidlertid er en udelukkelsesdiagnose.
Enzymdefekter i binyrerne
Enzymdefekter i binyrernes steroidsyntese resulterer
i akkumulering af substrat og tab af produkt svarende
til det enzymatiske trin i syntesen. I steroidsynte-
sen kan et substrat omdannes til flere produkter
(
f.eks. omdannes pregnenolon både til progesteron
via 3β-hydroxysteroid dehydrogenase [3β-HSD] og til
17
α-hydroxypregnenolon via 17α-hydroxylase, Figur
1),
hvorfor en specifik enzymdefekt kan afficere hele
binyrens steroidprofil. De gener, som koder for steroid-
syntesens enzymer i binyrerne, er også ansvarlige for
steroidsyntesen i gonaderne, og mutationer medfører
derfor ikke kun tab af enzymaktivitet i binyrer, men
også i gonader.
Adrenogenitalt syndrom (AGS) er ved screening
af nyfødte børn rapporteret med henholdsvis en inci-
dens på 1:14,199 og en bærerstatus på 1:60 (16). AGS
er således den hyppigste genetiske defekt i binyrernes
steroidsyntese og langt oftest forårsaget af en mutation
Foto: Ingunn Þorsteinsdóttir, Island.
