Sammanfattningsvis
redovisades i detta fall av
Graves' sjukdom låga TSH-värden, motsvarande
supprimeract TSH-insöndring, med samtliga
metoder utom två från ett och samma företag. Av
de lO laboratorierna som använde enmetod resul–
terande i falskt normalt TSH-värde var det 3 som
misstänkte analytisk interferens, varav l föreslog
den adekvata laboratoriemässiga åtgärden, dvs.
först pröva effekten av tillsats av hämmare av
heterofila antikroppar.
Fortsatt utredning och
behandling vidThyreoideaenheten
Utredningsresultaten vid Thyreoideaenheten kan
sammanfattas som följer:
Hormonvärden som vid thyreotoxikos, dvs.
kraftigt förhöjt T4 (fritt), opåvisbart TSH
(0,003 resp. 0,002 mU/L vid två tillfällen) och
klart förhöjt totalt T3.
Måttligt förhöjd koncentration av antikroppar
mot TSH-receptorn, 19 U/L (<9), talande för
Graves' sjukdom, dvs. att patienten hade hyper–
thyreos (
=
ökad produktion av thyreoideahor–
mon). Däremot kunde antikroppar inte påvisas
mot thyreoperoxidas (som i ca. 1/3 av fallen
med Graves' sjukdom).
Kraftigt förhöjt upptag av radiojodid, 78% av
given aktivitet. Detta utesluter destruktionsthy–
reoidit (exempelvis subakut thyreoidit) som
orsak till patientens thyreotoxikos, och utgör
ytterligare stöd för att patientens thyreotoxikos
var betingad av hyperthyreos.
Ett jämnt ökat upptag vid scintigrafi med radio–
aktivt pertechnetat, förenligt med Graves' sjuk–
dom snarare än Plummers sjukdom eller auto–
nomt(a) adenom.
• Ögonkonsult samt datortomografi av orbitae
påvisade lätt exoftalmus samt påverkan på
enstaka ögonmuskler, förenligt med endokrin
oftalmopati.
Diagnosen Graves' sjukdom var därmed klar.
Patientens systoliska hypertoni är väl förenlig
med thyreotoxikos. Medan viktsförlust är ett
klassiskt tecken på thyreotoxikos kan viktsök–
ning, möjligen som följd av markant ökad aptit,
ses hos enstaka patienter framför allt inom pedi–
atriken.
Patienten erhåller nu behandlingmed thyreosta–
tika.
Klinisk Kjemi
i
Norden l ,2000
Diskussion
Fallet ger oss anledning till några reflexioner, dels
om det aktuella fallet, dels implikationerna för
kliniskt kemisk laboratorieverksarnhet i allmänhet.
Differentialdiagnostiska
alternativ efter den initiala utredningen
Fyndet av höga mätvärden för thyreoideahormo–
ner (fria och totala) men normalaTSH-värden kan
ha flera orsaker. Tabell l ger de alternativ som
läkaren stod inför efter den initiala utredningen:
Tabell
l.
Differentialdiagnostiska alternativ
vid fynd av högamätvärden för thyreoidea–
hormonermen normala TSH-värden.
Biologiska orsaker
Överproduktion av TSH (2)
TSH-producerande hypofystumör
Biologisk adaptation till nedsatt thyreoidea–
hormonkänslighet
Thyreoideahormonresistens
Thyreotoxicosis factitia med intermittent T4-
tillförsel
Analytiska orsaker
Interferens vid thyreoideahormonmätningama
Interferens vid TSH-mätningen
Heterofila antikroppar
Anti-TSH-antikroppar (3)
Det är väl förståeligt att patienten i detta läge
remitteras till specialklinik för klarläggande av
diagnosen. Även om anamnes och kliniska under–
sökningsfynd talade för Graves' sjukdom kunde
observationer som patientens viktsutveckling tala
för andra diagnostiska alternativ.
Konsekvenserna av de
falskt normala TSH-värdena
Feldiagnos
efter den första laboratorieutredningen.
Den patientvårdande läkaren leddes in på fel spår
som följd av att TSH-mätningen givit felaktigt
resultat. Patienten inreminerades till regionsjukhu–
set för omedelbar utredning, eftersom diagnosen
var oklar och patienten uppfattades som svårt sjuk.
Ett ytterligare problem var att mätvärdet för fritt T4
angavs som totalt T4. En adekvat utredning hade
kunnat göras på plats om laboratoriet haft en till–
fredsställande metod för TSH-mätningen, alterna–
tivt haft en laboratorieorganisation som upptäckt
och åtgärdat den analytiska interferensen.
9
