![]()
25
| 4 | 2010
Klinisk Biokemi i Norden
(Fortsætter side 28)
rozygot HbE og heterozygot
b
-thalassemia minor
kunne gi grav anemi som ved en
b
-thalassemia major.
En homozygot HbE derimot, gir bare en beskjeden
eller ingen anemi. HbC gir anemi bare i kombinasjon
med HbS.
Ved de mest alvorlige formene av
a
-thalassemi
(4-gensdelesjonene) utvikles en grav anemi med
intrauterin død. Ved
b
-thalassemia major (begge
b
-globingen utslått) er hemoglobinverdien nær nor-
mal ved fødsel og anemi utvikler seg i løpet av
få måneder. Diagnosen sigdcelleanemi (homozygot
HbS) stilles derimot oftest først etter 6 måneder til
2 år.
Hemoglobinmønster vurdert med HPLC
Kasuistikk: 41 år gammel kvinne fra Pakistan, det
foreligger ingen kliniske opplysninger. Hemoglobin
13,2 g/dL (normal), røde blodlegemer 6,5x10
9
/L
(høy), MCV 67 fL (lav), MCH 20,4 pg (lav), RDW
(Red cell Distribution Width) 18,2 % (høy), ferritin
75
m
g/L (normal). Ved undersøkelse med HPLC
utgjør HbA 68 % av alt hemoglobinet. I tillegg påvises
et abnormt hemoglobin som utgjør 27 % og har vand-
ring svarende til HbD.
Vurdering: Et hemoglobinmønster kan vurderes
med forskjellige metoder, men i dag brukes HPLC
mest. HPLC-metoden tillater påvisning av nesten
alle former for
b
-thalassemi i form av påvisning av
økt HbA2 over den diagnostiske grensen på 3,6 %,
samt av bortimot alle hemoglobinvarianter (figur
2). Derimot gir ingen av de vanligste formene for
a
-thalassemi endret hemoglobinmønster og lar seg
derfor ikke påvise med HPLC.
Hos den aktuelle pasienten vår foreligger det HPLC
funn som er typiske for en heterozygot HbD. Hete-
rozygoti for HbD gir imidlertid ikke hematologiske
forandringer og funnet forklarer derfor ikke det økte
antallet mikrocytære erytrocytter. Disse funnene gir
mistanke om en thalassemi i tillegg til HbD.
b
-thalas-
semi er utelukket siden vi har påvist både HbD og
HbA (kfr figur 1), og det er derfor grunn til å mis-
tenke en
a
-thalassemi i stedet.
Tabell 1. Kombinasjoner av hemoglobinopatier som gir risiko for anemi
Risiko for alvorlig anemi
når kombinert med
Risiko for mer moderat anemi
når kombinert med
HbS
HbS,
b
-thal, HbO
arab
, HbC, HbD
db
-thal
HbE
b
-thal
db
-thal
b
-thal
HbS,
b
-thal,
db
-thal, HbE
HbO
arab
db
-thal
b
-thal
db
-thal, HbS,HbO
arab
, HbE
HbC HbS
HbO
arab
HbS
b
-thal,
db
-thal
HbD HbS
thal thalassemi.
Foto: Henrik Alfthan
