Fallbeskrivning
Ansvarlig: Anders Larsson. (
)
Benign övergående hyperfosfatasemi hos barn
Anders Lannergård', Anders Dannaeus
1
och Anders Larsson'
Infektionskliniken', och Avdelningen för Klinisk kemi och farmakologi' , Akademiska Sjukhuset och
Barnmedicin' , Akademiska Barnsjukhuset, Uppsala.
Fallbeskrivning
Fall
l:
Tidigare frisk 15 månader gammal flicka med
hereditet för Mb Crohn. Vid sex månaders ålder
utreddes hon för en rektal blödning, vilken visade
sig vara orsakad av en slemhinnerift. När hon var
fjorton månader insjuknade hela familjen i mag–
sjuka. Flickan tillfrisknade men någon vecka efter
magsjukan noterades kittfärgad avföring och viss
viktstagnation. Alkalisk fosfatas i serum var då
334 pkat/l (referensvärde för barn under 2 år: 0,5-
16,0 pkat/l) men kliniskt status var helt normalt.
Den kraftiga alkalisk fosfatas stegringen var över–
gående och vid kontroll 2 månader senare hade
värdet sjunkit till 18,4 J.Ikat/1. S-y-glutamyl–
transferas och övriga leverprover var normala.
Ultraljudsundersökning av lever, pancreas och
gallvägar visade inget patologiskt. Hemoglobin,
vita blodkroppar, trombocyter, kreatinin, natrium,
kalium, kalcium, parathormon, fosfat och orosomu–
koid var också normala för åldern. Flickan hade
inga förhöjda inflammatoriska markörer eller IgA–
antikroppar mot gliadin eller endomysium.
Röntgenundersökning av höger hand och vänster
fotled visade inget patologiskt.
Analys av alkalisk fosfatas, isoenzym visade
atypiskt isoenzymmönster, förenligt med förändrad
mobilitet av skelett- och lever-isoenzymer, vilket
talar för benign övergående hyperfosfataserni.
Fall2
Tidigare frisk 6 månaders gosse som i slutet av
amningsperioden, vid fyra månaders ålder, flackat
av i viktutveckling, men sedan utvecklats normalt.
På barnavårdscentralen noterades en gulaktig ton
i huden vilket gav misstanke om ikterus och
Klinisk Kjemi
i
Norden 4 , 2001
patienten inremitterades därför till Barnsjukhuset
för bedömning. Serum alkalisk fosfatas var
förhöjt till 145 J.Ikat/1. Vid senare kontroll hade
värdet sjunkit till 8 rkat/1. Övriga leverprover,
inklusive S-y-glutamyltransferas, och hepatit–
serologi var normala.
Ä
ven hos detta barn visade
ultraljudsundersökning av lever, pancreas och
gallvägar och röntgen av lungor, höger hand och
vänster fotled inget patologiskt. Hemoglobin, vita
blodkroppar, trombocyter, kreatinin, natrium,
kalium, calcium, fosfat, parathormon, l ,25-(0H)-
2-vitamin D3 och 25-0H-vitamin D3 var samt–
liga normala. Gossen hade inga tecken till för–
höjda inflammationsmarkörer. IgA-antikroppar
mot gliadin och endomysium och plasma-amino–
gram var samtliga normala.
Analys av alkalisk fosfatas , isoenzym visar
fördelning av isoenzymer som vid skelettgenes.
Enligt utlåtandet talade dock den höga nivån för
benign övergående hyperfosfatasemi.
Diskussion
Stegrade nivåer av alkalisk fosfatas
i
serum kan
bero på många olika typer av sjukdomar (Tabell l).
Vanligaste orsaken är avflödeshinder i gallgång–
arna vilket leder till ökade serumnivåer bland
annat genom att stasen inducerar syntes av
alkalisk fosfatas i gallgångsepitelet skelettsjuk–
domar med ökad osteoblastaktivitet har också
ökade nivåer av alkaliskt fosfatas. Placenta inne–
håller alkalisk fosfatas vilket gör att nivåerna
stiger under graviditeten. Vissa tumörer och tarm–
sjukdomar kan också ge upphov till ökning av
tarmfosfatas i serum. Det finns också benigna
former av alkalisk fosfatas stegring. Den vanli–
gaste formen är den övergående stegringen av
7
