alkalisk fosfatas som beskrivs i detta arbete, men
det finns också kroniska former. Det finns både
ärftliga och icke-ärftliga former av kronisk hyper–
fosfatasemi . Totalt finns det ett 30-tal familjer
beskrivna med en autosomalt dominant ärftlighet.
Orsaken till de höga alkalisk fosfatas nivåerna är
ej känd men skulle kunna bero på en mutation i
promotorgenen som resulterar i en ökad syntes av
alkalisk fosfatas. Det finns också fall av kronisk
hyperfosfatasemi utan tydlig ärftlighetsgång.
Serum alkalisk fosfatas beställs ofta tillsam–
mans med alaninaminotransferas (ALAT) som
screening för leverskada och/eller gallstas.
Genom att analysen används ofta så får man
ibland analysresultat som visar höga nivåer utan
andra tecken på leverskada. Oftast kompletteras
utredningen då med y-glutamyltransferas som
också bör vara stegrat om förändringen beror på
lever/gallsjukdom.
Är
ej y-glutamyltransferas steg–
rat talar det för att fosfatasstegringen kommer från
någon annan vävnad. En viss ökad frisättning från
skelettet kan man normalt förvänta sig hos barn
som växer. Kraftigare stegring kan bero på rakit
men även tumörer eller sjukdomar i skelett och
tarm. Förhöjda nivåer av alkalisk fosfatas kan
också orsakas av makroenzymer. Den mest kända
makroenzymet är makroamylasemi , men även
alkalisk fosfatas kan bilda högmolekylära
komplex med antikroppar eller lipider. Makrofos-
8
Tabell l.
Orsaker till hyperfosfatasemi.
Benigna tillstånd
Bentillväxt
Graviditet
Benign övergående hyperfosfatasemi
Kronisk familjär hyperfosfatasemi (autosomalt
dominant ärftlighet)
Kronisk icke-familjär hyperfosfatasemi
Patologiska tillstånd
Skelettsjukdomar
Pagers disease
Tumörer i skelettet (primärtumörer eller metastaser)
fatasemi kan diagnosticeras med hjälp av isoenzym
bestämning.
Alkalisk fosfatas ingår ofta i rutindiagnostiken
vilket i sin tur medför att man ibland kan hitta
oväntat höga nivåer. Fynd av patologiska labo–
ratorieprover kan resultera i kostsamma och för
patienten besvärliga utredningar, speciellt om
det inte finns någon underliggande sjukdom.
Det är därför viktigt att överväga om hyperfos–
fatasernio är benign och övergående och i dessa
fall avvakta med ytterligare utredningar om
patienten inte har kliniska fynd eller några sym–
tom som talar för att fosfatasstegringen kommer
från ett specifikt organ. Patienter med benign
hyperfosfatasemi har normala serumnivåer av
kalcium och fosfat. Enligt vissa studier skulle
isoenzym mönstret vara ett bra diagnostiskt test
för benign hyperfosfatasemi då dessa patienter
har ett isoenzym mönster med förändrad van–
dring. Detta har dock ej gått att upprepa i andra
studier. En del av patienterna har också steg–
ringar av y-glutamyltransferas. Barn med
benign övergående hyperfosfatasemi har väldigt
varierande symtom men det är vanligt med
infektioner/feber och gastrointestinala stör–
ningar. Detta skulle dock kunna bero på att
dessa sjukdomar är vanligt förekommande hos
barn och många prover tas på dessa barn. Kitt-
Osteomalaci
Hyperparathyroidism
Akromegali
Frakturer
Renal osteodystrofi
Osteodysplasi
Leversjukdomar
Gallstas
Hepatit
Levercirrhos
Levertoxiska ämnen
Tumörer i levern
Matigniteter (ektopisk syntes av alkaliskt fosfatas)
Klinisk Kjemi
i
Norden 4 , 2001
