Debatt
Ansvarig: KristofferHellsing, fax +46 18 69 31 46
Mere om diagnostik af cobalaminmangel:
Nogle synspunkter og en case
JANM0LLER
1 ,
ALLAN FLYVBJERG
2
OGKARSTENRASMUSSEN
1
1
Kliniskbiokemiskafdeling,ÅrhusUniversitetshospital,SkejbySygehus,DK8200ÅrhusN,
2
Medicinsk
afdelingM, Århus Universitetshospital, Århus Komrnunehospital, DK 8000Århus C
GöranLindstedtogkollegerhavde idette tidsskrift
(l) en akademiskog grundiggennemgang afnogle
problemstillinger omkring diagnosen af cobala–
minmangelognoglekonstruktive forslag til prakti–
ske fremgangsmåder. Vi vii idet
f~lgende
supplere
nogen af de fremsatte synspunkter og
s~ge
at
illustreregennemgangenmedetpraktiskeksempel.
Uforklaret h0jt P-Methylmalonat
Der er citeret et synspunkt, om at uforklarede
stigninger i P-Methylmalonat er så hyppige hos
tilsyneladende raskepersoner,at det
g~r
anvendel–
sen af analysen som
f~rste
parameter i cobalarnin–
mangeldiagnostikken uhensigtsmressig (2). Om–
vendt kandet hertil bemrerkes, at der ikke er påvist
andre årsager til
forh~jet
P-Methylmalonat end
cobalaminmangel og nedsat nyrefunktion (P–
Creatinin>250 !lJtlOl!l (3)), når vi idenne sammen–
hreng ser bort fra hereditrer methylmalonacidremi
ogpatientermed tropisk sprue (4). Lreggervi dertil
denobservation, atdet store flertal aftilsyneladende
symptomfrie personer med let
forh~jet
P–
Methylmalonat respondererpåcobalamin i.m.med
signifikante fald iP-Methylmalonat, og at deharet
signifikant
h~jere
respons på en peroral isoleucin
(forstadium til methylmalonat) belastning (5,6),
synesdetvanskeligtatargumentereforandreårsager
til et
forh~jet
P-Methylmalonat.
Et
forh~jet
P-Methylmalonat, der falder med
mere end20% enuge efter l mg cobalamin i.m., er
et sikkert tegn på funktioneJ cobalaminmangel (5).
Klinisk Kemi
i
Norden ), 1997
0jebliksbilleder
Göran Lindstedt og kolleger fortreller, at vi
b~r
huske, at måling af P-Methylmalonat giver et
~jebliksbillede
af situationen i
pr~vetagnings~jeblikket.
Det er uimodsigeligt korrekt og grelder
for enhver måling, også for de
~vrige
omtalte
analyser.Cobalarninmangeludviklersig imidlertid
sjreldent indenfor timer, men alligevel er det da en
forudsretning for en fomuftig anvendelse af en
analyse, atderforeliggergrundige
unders~
gelseraf
de biologiske variationer. Det
g~r
der for P–
Methylmalonat, og disse
unders~gelser
demons–
trereren
h~j
gradafkonsistens afP-Methylmalonat
hos det enkelte individ (6).
Unders~
gelserafdenne
art foreligger os bekendt endnu ikke for måling af
methylmalonat i spinalvreske, hvorfor vi mener, at
det er for tidligt at anbefale denne måling
i
den
alrnindelige diagnostik.
Eksempel på diagnose af cobalaminmangel
Someteksempelpåudredningafcobalarninmangel,
hvormålingafP-MethylmalonatogP-Homocystein
har spilletencentral rolle, vii vi gemegennemgåen
ivores erfaring ganske karakteristisk sygehistorie.
78årig kvinde, derblev indlagtakutmedfebrilia
og konfusion. Patienten havde flere tidligere
indlceggelserpå kirurgiske afdelinger, der er såle–
des i 1950 blevet foretaget hysterektomi, i 1959
kolecystektomiog i1969partielgastrectomigrundet
ulcussygdom. I dageneforud/or indlceggelsen var
patienten filtagende febril og ukontaktbar med
11
