Debatt: Behöver vi enny diagnostisk algoritm
för utredningen av kobalaminbrist?a
GÖRAN LINDSTEDT,
1
ROLF EKMAN,
2
ERNSTNYSTRÖM,
3
ANDERS LINDGREN,
4
ANDERS
KILANDER
5
1
Institutionen för laboratoriemedicin (Avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin),
3
Institu–
tionen för invärtesmedicin (Avdelningen för endokrinologi),
5
Institutionen för invärtesmedicin (Sektio–
nen för gastroenterologi), Göteborgs Universitet, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, S-413 45 Göte–
borg;
2
Institutionen för klinisk neurovetenskap (Avdelningen för psykiatri och neurokemi), Göteborgs
Universitet, Mölndals sjukhus, S-431 80Mölndal;
4
Medicinska kliniken, Lasarettet, S-501 82 Borås.
Intresset för utredning av kabalaminbrist har ökat
under senare
år
iochmedkännedomenatt neurolo–
giskaoch/ellerpsykiatriskasymtomkanuppkomma
hos patienter med kabalaminbrist utan samtidig
anemi (1, 4, 5, 11). Det är emellertid fortfarande
oklart hur stor roll kabalaminbrist spelar för upp–
komsten av demenssjukdomar. Frågan är angelä–
gen att utreda för att gemöjligheter till behandling
itidigtskede, eftersomförändringarna tillenbörjan
kan vara reversibla. Ökad sensitivitet för diagno–
serna cerebral och/eller spinal kabalaminbrist ter
sig därför som ett angeläget mål. Vi vill med detta
inlägg ge förslag till ny utredningsgång vid
kabalaminbrist där större hänsyn än tidigare tages
till etiologiska faktorer.
Vilka är demedicinskamålen?
De medicinska målen för utredning av kabala–
minbrist är
l . Fastställa behovet av substitutionsbehandling
med vitamin B12.
2. Klarlägga etiologien till kobalaminbrist, och
därmedklargörabehovetavytterligarediagnostiska
ochmedicinska insatser.
Alternativa diagnostiska vägar
Diagnostiken av kabalaminbrist kan innefatta
• Fastställande av låg koncentration av S–
Kobalaminer.
• Analys av de biologiska uttrycken för kabala–
minbrist i form av ökad koncentration av
metylmalanat i serum och/eller urin samt av
homocyst(e)in i plasma eller serum.
•Bestämning av etiologien.
Bestämningenavmetylmalonatföredragesfram–
för bestämning av homocyst(e)invidmisstankepå
kabalaminbrist pågrund avhögre diagnostisk sen–
sitivitet.MedS-Metylmalonatharmankunnat visa
attkanske5-l0%av fallenmedkabalaminbrist har
koncentration av S-Kobalaminer inom referens–
intervallet för friska (4, 11, 20). Den diagnostiska
sensitiviteten av S-Metylmalonat är således högre
än av S-Kobalaminer (17, 20, 21). Emellertid har
det hävdats att en oklarökning avS-Metylmalonat
är så pass vanlig hos (till synes?) friska att dess
användning som förstahandsanalys vid kabala–
minbrist för närvarandeej kan rekommenderas (4).
Eftersommetylmalonateliminerasgenomnjurarna
bör det i detta sammanhang noteras att förhöjd
koncentration föreligger vid nedsatt glornemlus–
funktion (17, 18).
Metylmalonat i cerebrospinalvätska - ny diag–
nostisk möjlighet för påvisande av kobala–
minbrist inomCNS?
Redan 1991 visadegruppenkringAllen iColorado
ochLindenbaum iNewYorkattcerebrospinalväts–
ka har högre koncentration av metylmalanat än
'Sammanfattningavenpresentationviddet förstaEQUALIS-användarmötet omendokrinologi och relaterade substanserfredagen
13 september 1996. Det finns en omfattande litteratur i ämnet, och endast nyckelreferenser har lämnats i litteraturlistan.
Referenshänvisningarna i texten har begränsats till ett minimum.
86
Klinisk Kemi
i
Norden 3, 1996
