![]()
32
| 4 | 2008
Klinisk Biokemi i Norden
Har ni utnyttjat – eller hjälpt Era kliniska kolleger
utnyttja - vårt unika skandinaviskt arv? Jag syftar
på vår potential för systematisk, omfattande, och
objektiv hantering av biologiska prover och asso-
cierad information, d.v.s. våra biobanker. Några
förutseende kolleger började redan på 1970-talet
att skapa tekniker för bra epidemiologisk forskning,
som idag har förädlats till en nordisk konst. Med vår
tradition av systematik, unika personnummer och
god tillgång till offentlig sjukvård, samt tidig anslut-
ning till internationella konventioner såsom ICD
diagnosnummer, har vi skapat ett antal tillförlitliga
datoriserade sjukdomsregister och omfattande bio-
logiska provsamlingar. Tillsammans stödjer dessa
resurser dagens livaktig biobanksbaserad forskning
som är en av grundbultarna i bl.a. genetisk epide-
miologi. Tillgängliga resurser i Sverige inkluderar
regionala cancerregister, svensk familjecancer regis-
ter, diagnoser i sluten vård, tvillingregister och ett
multipelgenerationsregister. Liknande register finns
i andra nordiska länder. Snart kommer även datori-
serade register över läkemedelsinköp och diagnoser
i öppenvård.
Biologiska prover har samlats över längre perioder
inom rutinsjukvård, t.ex. serumprover för virus eller
serologisk analys från blodgivare, gravida kvinnor,
och flera diagnostiska grupper. De i särklass största
samlingar består av Guthrie blots a.k.a. PKU lappar
eller dried blood spots i alla de nordiska länderna.
I dessa samlingar finns miljontals prov från >90%
av nyfödda barn sedan > 20 år tillbaka. Histologisk
vävnad från kirurgi eller obduktion finns på många
av våra patologilaboratorier. Islandic Cancer Society
(www.krabb.is), Janus (www.kreftregistret.no/janus)
och cytologiska preparat från populationsbaserade
hälsoundersökningar har i många fall lagrats i > 10 år.
Gemensamt för dessa samlingar är att de täcker stora
delar av befolkningen, är identifierbara via sjukvårds
Biobankning:
Vår skandinaviska guldgruva
Joyce Carlson, Klinisk kemi och farmakologi, Lund
joyce.carlson@skane.se
databaser till individuella provdonatorer, men är inte
idag direkt kopplade till andra sorters information.
I många fall är det endast små mängder serumprov
som finns tillgängliga.
Skandinavien har även en tradition av stora pro-
spektiva populationsbaserade projekt. I detta sam-
manhang erbjuds stora delar av befolkningen en
hälsoundersökning, inkluderande t.ex. antropometri
(BMI), rutinbiokemi och omfattande enkäter angåen-
de livsstil, hälsotillstånd, ärftlighet och socioekono-
miska faktorer. Oftast har serum/plasmaprover och
ibland buffy coat eller DNA lagrats för analys i framti-
den. Bland välkända provsamlingar finns the Medical
Biobank Umeå (www.umu.se/naringsforkning/
Medical_Biobank.se), Malmö Kost Cancer Studien,
Helseundersökelsen i Nord-Trondelag (HUNT, www.
hunt.ntnu.no ) och Copenhagen Heart Study.
Som en tredje skatt bland dessa juveler finns några
omfattande sjukdomsspecifika kohorter av mycket
hög kvalitet. Projekten jag känner närmast är inom
diabetes med Botnia Studien, Diabetes Prevention
in Skåne (DiPiS), och Alla Nya Diabetiker i Skåne
(ANDIS) och en internationell Type 1 Diabetes
Genetics Consortium (T1DGC) som exempel. Därtill
adderas talrika lokala provsamlingar av högst variabel
storlek och kvalitet.
Tack vare de tekniska landvinningar inom HUGO
projektet, och i high-throughput DNA analyser
under senare år, har dessa unika provsamlingar, ini-
tierade så tidigt som 1935 på Island, blivit åtråvärda
internationellt som fruktbar jaktmarker för genetisk
epidemiologi. Trots att deCode’s stora satsningar
ännu ej skapat en medicinsk revolution, har fr.a.
stora multicenter genome wide association studies
(GWAS) identifierat och i bl.a. våra biobanker repli-
kerat en handfull oftast oförväntade riskfaktorer för
bröst-, colon- och prostatacancer, kardiovaskulär
sjukdom och andra folksjukdomar. Medan såväl
