1700-
1750-
1800-
1850--
1950-
Figur
l
• female
•
affected
ma le
T
A3B14
T
A387
Familj med hemokromatos över JO generationer.
Vi
hade funnit 6 olika hemokromatosfamiljer alla medA3B14
som gemensammarkör. Med hjälp av en släktforskare var det möjligt att vandra tillbaka JO generationer till en
gemensam anfader (-moder)
i
ett äktenskap 1680. En "Värmlandsgen" märkt AJB17 harmigrerat in
i
familjen
kring år 1900. Från Ritter ochmedarbetare (8).
matos vidMedicinkliniken i Mölndal. Många av
demvar ännu friska, upptäckta i 20-30-årsåldem i
sambandmedscreeningavblodgivare iGöteborg.
Eftersom detta blod accepteras för transfusion i
Sverige har man här en idealisk situation. Blod–
centralen får en superb blodgivare, som i sin tur
undviker framtida organskador orsakade av järn.
Genförändringar vid hemokromatos
A3B14-markören återfanns ochvar överrepresen–
terad bland dem som hade sitt föräldraursprung
från västkusten (11). Med hjälp av modemDNA–
teknik och mikrosatellit-markörer kunde Raha
Chowdhuryviduniversitetet iCardiffvisaatt dessa
A3 patienterbarpå sammaursprungshaplotyp som
A3 patienter hade i England (12). De var alltså
besläktade!
År 1996 upptäckte Feder och medarbetare en
gen, HFE, som varmuteradhos 83% av hemokro–
matospatientema i USA (13). Färska studier, bl a
från Sverige, har sedan påvisat den i 87% respek–
tive 89% (14, 15). Punktmutationen är ung och
inträffade hos enpersonmedHLAA3 för cirka60
generationer sedan. Dettamotsvarar vikingatidens
början. Dagens patient med hemokromatos och
126
HLA-typen A3 bär med andra ord på ett unikt
DNA-fragment, som bevarats intakt från vikinga–
tiden. Ett exempel på genetisk arkeologi.
Hemokromatos - vår vanligaste recessivt
ärftliga sjukdom
I en färsk studie från Oxford över den globala fö–
rekomsten av denna mutation kunde man visa att
den högsta förekomsten finns i nordvästraEuropa
(16). Irland hade 10%, Danmark 9.5, Norge 6.7,
Island 6.5 och England 6.0%. Siffror från Sverige
saknades. I prov frånAsien,Afrika,Australien (ur–
befolkningen) och Finland saknades mutationen!
Varför har en abnorm gen blivit så vanlig? Jo,
sannoliktdärför attdengivitbäraren fördelar. Kvin–
nor med mutationen hade ett skydd mot järnbrist
och kunde föda flera barn.
Varför har sjukdomen genetisk hemokromatos
ansetts vara så ovanlig? Man har nog förletts av
patologiböckernasbildav bronsdiabetes, somkräv–
depigmenteradhud, levercirros ochdiabetes. Den
bilden stämmer ej med verkligheten utan är direkt
ovanlig. Lindrigare fall med exempelvis trötthet,
Iedsmärtor och avvikande levervärden är en be-
Klinisk Kemi
i
Norden 4. /997
