10 |
Klinisk Biokemi i Norden · 4 2016
Hvad hvis det hele ikke passer sammen
Vores afdeling er tildelt højt specialiserede funktio-
ner i forbindelse med udredning af patienter med
mistænkt vitamin B12-mangel. Vi rådgiver og udfø-
rer specialanalyser. Et tilbud, der udnyttes ikke bare
af danske læger, men af kolleger fra mange steder i
verden.
Den arketypiske patient med B12-mangel vil have
lavt total B12 og holoTC kombineret med høje vær-
dier for MMA og homocystein. Men sådan er det
ikke altid. I det følgende giver vi nogle eksempler på
problemstillinger vi har mødt i det daglige arbejde
på afdelingen.
Patienten har lavt B12 (e.g. 175 pmol/L), men har
ikke anæmi.
Er der grund til at gøre yderligere? Labo-
ratorielægen har brug for at vide hvorfor analysen
blev rekvireret, og om der er andre symptomer der
peger mod B12-mangel. Selv om patienten ikke har
anæmi kan det sagtens dreje sig om B12-mangel.
Analyse af MMA og måske homocystein vil kunne
hjælpe til afklaring af dette.
Er patienten gravid kan en værdi på 175 pmol/L
være helt normal. Total B12 falder til ca. 50 % af
udgangsværdien hen mod terminen. Hos denne
gruppe patienter er holoTC en bedre analyse, fordi
den fysiologisk holder sig stort set uændret under
graviditeten (21).
Endelig er der de sjældne fugle som har et lavt
niveau af haptocorrin, og derfor et lavt niveau af
total B12 (22). Også disse patienter vil have et helt
normalt niveau af holoTC. Den endelige diagnose
vedrørende haptocorrin-mangel kan fastslås ved at
måle koncentrationen, en specialopgave, der vareta-
ges på vores afdeling.
Patienten har et lavt niveau af holoTC (e.g. <10
pmol/L) men ikke andre biomarkører, der tyder på
B12-mangel.
Problemstillingen er fortsat sjælden
(23, 24), men sådanne patienter må forventes at stige
i antal jo mere udbredt holoTC-analysen bliver. De
foreløbigt få beskrevne tilfælde skyldes medfødte
polymorfier i transcobalamin-genet (TCN2). Poly-
morfier, der betyder at proteinet ikke genkendes
i holoTC analysen, men som øjensynligt ikke er
forbundet med B12-mangel. Det målte holoTC er
således falsk for lavt. En sikker diagnose af TC-poly-
morfier kræver analyse af transcobalamin både på
protein- og genniveau, igen en opgave der varetages
af vores afdeling.
Patienten har et forhøjet total B12 og en række uspe-
cifikke symptomer.
Som beskrevet ovenfor og i tabel 1
Bymotiv fra Odense. Foto: Helle B. Hager.
