Tabell
l.
Laboratorieutredning av en 32-årigmanmed infertilitet
Gonadotropiner och könshormoner
S-FSH ej påvisbart (RIA, IRMA), ej heller efter GnRH
S-LH (IRMA) 12 lUlL (1 ,5-9,2), ökning till41 lUlL 30min. efter GnRH
S-CGa-peptid 0,26 IUIL (<0,9),ökning till 1,4 IUIL lOmin efter GnRH
s-Testosteron Il nmol/L (8-30)
S-Inhibin: låg-normal koncentration
Övriga hypofyshormoner
S-Prolaktin 300-700miUIL (<300)
S-TSH 2,5miUIL (<3,0)
S-GH u.a. i enstaka prover
Proverför hämokromatosutredning
S-Fe, S-TIBC, S-Ferritin u.a.
Övrig utredning
Azoosperrni
Kromosomanalys u.a.
MR visar ev. mindre hypofysadenom
koncentrationerna var låga
TSH och thyreoideahormoner i serum fö–
relåg i normala koncentrationer.
BehandlingmedFSH inducerade ovulation och
patienten blev senare gravid. Genanalys av exon 3
av FSHB från proband, mor och son visade att
probanden var homozygot för deletion av
2 nukleotider i kodon 61, ledande till trunkerad
peptid innehållande aminosyrorna 1-86, varav
aminosyrorna 61-86 var ändrade genom "frame–
shift"
mor och son var heterozygoter för samma
deletion.
Om fadern fanns inga uppgifter; rimligen var
han heterozygot. Av visst intresse var att modem
hade varit ofrivilligt infertil under 6 år; hon fick
heller inga fler barn. Probanden föddes i isolerad
by utanför Trieste. Inget för läkarteamet känt in–
gifte förelåg i släkten.
Chatterjee-gruppenhar senare identifierat ytter–
ligare ett fall av defekt FSHb, denna gång hos en
amerikanskkvinna av judiskbörd som ursprungli–
gen kom "från öststatema i Europa" (15). Detta
fall hade under 1970-talet behandlats av
Rabinowitz et al (13), som bl. a. rapporterat att
patienten hade primär amenorrhe men kunde
ovulera och bli gravid efter FSH-behandling. Fas–
cinerande nog visade genanalys homozygoti för
samma deletioner i FSHB-genen som hos det för–
sta fallet. Det finns inga uppgifter som skulle tala
för släktskap mellan de två patienterna, men rim-
Klinisk Kemi
i
Norden 3, 1997
ligen har ändå sådan förelegat. Samtligajämnåriga
släktingar till fall 2 försvann i gaskammarna.
Undersökning av de båda fallen har visat sam–
ma bild som hos medlemmar i en släkt med inak–
tiverandemutation av FSH-receptorgenen (16, 17)
och hos möss med liknandemutation (18), nämli–
gen förekomst av primordialfolliklar. Detta skulle
tala för att FSH inte krävs för den tidiga
follikelutvecklingen.
En tredje kvinna med FSH-brist beskrevs från
Chicago i slutet av augusti 1997 (19).Laboratorie–
fynden var samma som för de tidigare 2 fallen,
möjligenmedundantag av enänmerpåtagligt ökad
insöndring av LH. Denna kvinna var heterozygot
för två mutationer, varav den ena var samma som
för de övriga två (2-bp deletion av kodon 61). Den
andra var enmutationCys
51
->Gly (TGT ->GGT).
Flera släktingar, utan infertilitetsanamnes, var
heterozygoter,den förstnämnda (modems sida) el–
ler den senare (faderns sida).
FSH-brist som följd av defekt FSHB har alltså
beskrivits i enstaka fall varav 2 av 3 kommer från
sammaområde i världen som vårpatient- och som
konung Aigeus! Vi valde därför att benämna pa–
tientens tillstånd för "Aigeus-syndromet" tills
defekten klarlades.
Behandling avmanlig infertilitet
Till skillnad från vår patient erhöll konungAigeus
hjälp av guden Poseidon för att få en son. Posei–
don är väl känd för göteborgare, men han torde ha
83
