Fallbeskrivning
Ansvarig: Göran Lindstedt, Göteborg, fax +46 31 41 8994
... Av Pandians fyra söner hadeAigeus erhållitAthen.Han var barnlös, ochdå han vände sig till oraklet i
Delfi,erhöll hanett dunkelt svar, som hanej förstod.Pååtervägenbegav hansigdärför till denvise konung
Pittheus iTroizen för att få hans hjälpatt tyda språket. Pittheus förstod meningen, men ville vändaden till
sin stads fördel ochgavAigeus sindotterAithra till gemål. MenAithra hade samma natt mottagit besök av
engud, Poseidon,och den son hon födde,Theseus,gäller därför både somPoseidans och somAigeus' son.
Martin P:n Nilsson. O/ympen. Stockholm: HugoGeber 1919:296-8.
Fall avmanlig infertilitet
a
GÖRAN LINDSTEDT,
1
INGRID ERNEST,
2
ERNSTNYSTRÖM,
2
PEROLOF JANSON
3
'Institutionen för laboratoriemedicin (Avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin),
2
Institu–
tionen för invärtesmedicin (Avdelningen för allmän intemmedicin),
3
Institutionen för särskilda specia–
liteter (Avdelningen för obstetrikoch gynekologi), GöteborgsUniversitet, SahlgrenskaUniversitetssjuk–
huset, 413 45 Göteborg.
Sammanfattnin~:
En32-årigmanmed azoospermi, som haft nor–
mal pubertetsutveckling, visades ha selektiv
brist på FSH (immunreaktivt och biologiskt
aktivt), medan LH-insöndringen snarare var
ökad.Normalakoncentrationer sågs avden fOr
glykoproteinhormonernagemensammaa-sub–
enheten, liksom av testosteron. Övrig labora–
torieutredning visade normala förhållanden.
Patienten behandlades med rekombinant FSH
utan påtaglig framgång.
Genanalys avFSHB-peptidvisademutation
av aminosyran cystein i position 82. Från jäm–
förelsemed vad somär känt för biosyntesen av
CGB kan avsaknaden av immunreaktivt och
bioaktivt FSH sannolikt förklaras vara en f6ljd
av en på tidigt stadium förhindrad utformning
av den normala tertiärstrukturen, ledande till
att merparten av proteinet bryts ner intracel–
lulärt.Återstående peptid genomgår sannolikt
intenormal glykosylering, vilket kan förväntas
resultera i snabbare elimination från blodba–
nan än normalt.
Fallbeskrivning
Patienten är en man från Bosnien född 1964 och
bosatt i Sverige sedan 13 år, som inte heller i sitt
andra äktenskap får barn. Han har 2 systrar och l
broder, vilka alla är ogifta och barnlösa. En syster
menstruerar normalt, men den andra systern har
primär amenorrhe.
Patienten hade normal pubertetsutveckling. År
1992 sökte han för infertilitet. Vid klinisk under–
sökningkonstaterades normal viriliseringoch nor–
malt luktsinne. Bilateralt förelåg småmjuka testi–
klar förenligt med utebliven gonadatrop stimule–
ring.
Den laboratoriemässiga utredningen (Tabell l)
visade låg koncentration av S-FSH, vilket ej var
påvisbart med vare sig RIA eller IRMA, ej heller
kunde biologiskt aktivt FSH påvisas.Avsaknaden
av FSH-ökning talar för central insufficiens och
mot primär gonadsvikt (inkl.FSH-receptordefekt),
ochde identiskamätresultatenmedRIAoch IRMA
talar för avsaknad av antikroppar mot FSH.
För S-LH iakttogs däremot måttligt förhöjd
koncentration och påtaglig ökning efter tillförsel
avGnRH (LHRH).Detta fynd talarmotKallrnanos
syndrom, dvs hypofysär gonadatropinbrist sekun–
där till en centralnervös defekt. Förekomst av nor–
malt luktsinne talar ocksåmot-men utesluter inte
detta syndrom.
Ä
ven den för glykoproteinhor–
monernagemensamma
a-
subenheten förelåg i nor–
mal koncentration vilken ökade efter GnRH-till-
' Sammanfattning avGrand Round vid SahlgrenskaUniversitetssjukhuset 20 februari 1997, kompletteradmed utredningsresul–
tat från våren 1997.
Klinisk Kemi
i
Norden 3, 1997
81
